미분화된 결합 이형성증. 결합 조직 이형성증: 주요 임상 증후군, 진단, 치료

01.07.2020

결합 조직 이형성증은 모든 관절에서 발생할 수 있는 심각한 병리학입니다. 치료가 지연되면 장애가 발생할 수 있습니다. 따라서 질병의 첫 증상이 나타나면 의사와 상담해야 합니다.

그것은 무엇입니까

결합 조직 이형성증은 결합 조직이 존재하는 모든 기관과 시스템에 영향을 미치는 질병입니다. 이 질병은 유전적으로 결정되며 다양한 증상을 나타내며 콜라겐 생성 장애로 인해 발생합니다.

결합조직은 근골격계에서 가장 큰 역할을 하기 때문에 대부분의 임상 징후는 이 부위에 집중되어 있습니다. 콜라겐으로 인해 형태 유지가 가능하며, 엘라스틴이 적절한 수축과 이완을 보장합니다.

결합 조직 이형성증은 유전적으로 결정됩니다. 질병을 확인하면 돌연변이가 어떻게 발생할지 미리 예측할 수 있습니다. 이로 인해 표준 하중을 수행할 수 없는 비정상적인 구조가 발생합니다.

질병의 분류

ICD-10에서는 결합 조직 이형성증에 번호 M35.7이 지정됩니다. 병리학은 두 개의 큰 그룹으로 나뉩니다.

미분화 이형성증;
차별화된 이형성증.

미분화 형태는 80%의 경우에서 발생합니다. 나타나는 증상은 기존 질병과 연관될 수 없습니다. 징후는 흩어져 있지만 병리가 진행 중임을 시사할 수 있습니다.

분화된 결합 조직 이형성증은 명확하게 정의된 유전 형태, 특징적인 임상 증상 세트 및 결함 그룹을 가지고 있습니다. 4가지 주요 형태가 있습니다:

마르팡 증후군;
느슨한 피부 증후군;
오일러스-단로스 증후군;
골형성 부전증.

마르판증후군은 다음과 같은 임상적 특징이 특징입니다.

척추 측만증;
망막 박리;
지나치게 키가 큰 성장;
비정상적으로 긴 팔다리;
눈의 푸른 공막;
렌즈의 아탈구.

결합 조직 이형성증의 이러한 증상과 함께 심장도 영향을 받습니다. 환자는 승모판 탈출증, 대동맥 동맥류 및 후속 심부전으로 진단됩니다.

피부 이완 증후군에서 결합 조직 이형성증은 탄력 섬유의 손상으로 나타납니다. 피부는 쉽게 늘어나고 느슨한 주름을 형성할 수 있습니다.

오일러스-단로스 증후군은 비정상적인 관절 이동성을 특징으로 합니다. 이로 인해 움직일 때 빈번한 탈구, 아탈구 및 지속적인 통증이 발생합니다.

골형성 부전증에서 병리학은 뼈 조직 구조의 위반에 기초합니다. 밀도가 낮아져 특별한 취약성, 빈번한 골절 및 느린 성장으로 이어집니다. 아이들은 자세가 고르지 않습니다.

질병의 원인

결합 조직 이형성증이 발생하는 이유는 다음 요인과 관련이 있습니다.

돌연변이 유전자의 유전;
외부 불리한 요인의 영향.

참고로!
단백질 대사 장애와 비타민 및 미네랄 화합물 부족으로 인해 발달 이상이 발생할 수 있습니다.

결합 조직 이형성증 발병 가능성을 높일 수 있는 외부 부정적인 요인은 다음과 같습니다.

나쁜 습관을 갖고 있다.
불균형한 식단;
생태가 열악한 지역에 거주
임신 중 이전 중독증;
빈번한 스트레스 상황;
심한 중독의 병력;
몸에 마그네슘이 부족합니다.

이 모든 것이 결합 조직 이형성증 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다. DST는 유전적 요인으로 인해 발생하는 경우가 많지만, 병원성 요인이 없으면 더 쉽게 발생합니다.

질병의 증상

결합 조직 이형성증은 여러 특징적인 증상으로 식별할 수 있습니다. 병리학은 근골격계, 심혈관, 소화기 및 기타 시스템을 다룹니다.

결합 조직 이형성증이 무엇인지 이해하면 다음과 같은 증상을 기대할 수 있습니다.

빠른 피로도;
약점;
성능 저하;
두통;
공허;
복통;
저기압;
호흡기의 빈번한 병리;
낮은 식욕;
가벼운 운동 후에는 기분이 더 나빠집니다.

일부 환자는 근육 이형성증을 경험했습니다. 그들은 근육에 심각한 약화를 느꼈습니다.

참고로!
결합 조직 이형성증이 있는 사람은 신체 특정 부위의 비정상적으로 큰 성장 또는 신장, 비정상적인 허약함 및 고통스러운 여위기로 식별될 수 있습니다.

어린이와 성인의 결합 조직 이형성증은 다음과 같이 나타날 수 있습니다.

과이동성;
구축;
왜소증;
취약성.

외부 임상 증상은 다음과 같습니다.

체중 감소;
척추 질환;
가슴 모양 변경;
신체 부위의 변형;
손가락을 손목쪽으로 90도 구부리거나 팔꿈치 관절을 반대 방향으로 구부리는 비정상적인 능력;
피부 탄력 부족 및 확장성 증가;
평발;
턱 성장을 늦추고 가속화합니다.
혈관 병리.

참고로!
이러한 모든 장애는 결합 조직 이형성증의 존재를 나타냅니다. 한 환자가 여러 증상을 경험할 수도 있고 전체 그룹을 경험할 수도 있습니다. 그것은 모두 병리학이 얼마나 심각한 영향을 미쳤는지와 그것이 어떤 유형인지에 달려 있습니다.

합병증

결합 조직 이형성증은 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

부상 경향 - 탈구, 아탈구 및 골절;
전신병리;
발, 무릎 및 고관절의 질병;
체세포병리;
심한 심장병;
정신 질환;
눈 병리학.

어떤 의사도 어떤 방법을 사용하든 전신 병리의 치료를 보장할 수 없습니다. 그러나 유능한 치료법은 합병증의 위험을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

진단 조치

결합 조직 이형성증의 진단은 의료기관에서 수행됩니다. 먼저, 의사는 환자를 검사하고, 이 병리의 유전적 소인에 대한 정보를 수집하고, 추정 진단을 내립니다.

질병을 확인하려면 다음 검사를 받아야 합니다.

근전도검사;
뼈 조직의 엑스레이.

한 가지 방법만으로 진단하는 것은 불가능합니다. 질병이 의심되는 경우 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사가 처방될 수 있습니다.

질병이 내부 장기에 얼마나 심각한 영향을 미쳤는지 확인하려면 다른 전문가를 방문해야합니다. 여러 시스템을 동시에 복잡하게 처리해야 할 수도 있습니다.

치료

성인 환자의 결합 조직 이형성증 치료는 여러 가지 방법을 사용하여 수행됩니다. 약물치료와 비약물치료가 사용됩니다. 증상이 다양하기 때문에 경험이 풍부한 의사라도 효과적인 치료 방법과 올바른 약물을 선택하는 데 어려움을 겪습니다.

약물치료

약물 치료에는 대체 요법이 포함됩니다. 약물을 사용하는 목적은 신체의 콜라겐 생성을 자극하는 것입니다. 이는 다음 그룹의 약물일 수 있습니다.

연골보호제(콘드로이틴 및 글루코사민);
비타민(특히 그룹 D);
미량 영양소 복합체;
마그네슘 제제.

마그네슘 요법은 근육 이형성증과의 싸움에서 중요한 부분입니다. 이 미세 요소는 많은 기능을 수행하며 다음 구조를 유지하는 데 필수적입니다.

심장 근육;
호흡 기관;
혈관.

마그네슘이 부족하면 뇌 기능 장애가 발생합니다. 환자들은 현기증, 두통, 편두통으로 큰 고통을 받습니다. 경련과 야간 수면 장애가 발생할 수 있습니다. 중간엽 이형성증의 결과는 잘 설계된 약물 요법으로 감소될 수 있습니다.

비약물 치료

결합조직질환의 경우 의사가 처방한 약을 복용하는 것 외에도 다른 방법으로 근육과 뼈를 강화하는 것이 중요합니다. 통합적인 접근 방식만이 질병에도 불구하고 정상적인 삶의 질을 유지할 수 있게 해줍니다. 환자에게 필요한 여러 가지 방법을 고려해 볼 가치가 있습니다.

일일 정권

선천성 결합 조직 병리가 있는 모든 환자는 올바른 일상 생활을 유지해야 합니다. 낮에는 합리적인 활동과 야간 휴식을 번갈아 가며 하는 것이 중요합니다. 충분한 수면을 취하려면 최소 8~9시간을 자는 것이 중요합니다.

어린이를 치료할 때는 낮 동안 충분한 수면을 제공해야 합니다. 활동적인 하루는 항상 운동으로 시작되어야 합니다.

스포츠 활동

의사와 상담 후 운동을 하시면 됩니다. 훈련은 평생 동안 계속되어야 합니다. 규칙성이 중요합니다.

스포츠는 잦은 부상에 기여하므로 결합 조직 질환의 경우 금기이므로 전문적이지 않아야 합니다. 부드러운 스포츠 훈련은 염증 및 퇴행성 과정의 발달을 유발하지 않고 근육과 힘줄을 강화합니다.

수영;
자전거;
배드민턴;
계단을 올라가다;
자주 산책.

규칙적인 복용량의 운동은 신체를 강화할 수 있습니다. 방어력이 증가하고 사람이 더 강해진 느낌을 받습니다.

마사지

마사지는 의료 전문가가 수행해야 합니다. 절차 과정은 20 세션으로 구성됩니다. 등, 칼라 부위 및 사지 관절에 특별한주의를 기울여야합니다.

다이어트

환자의 식단에는 다음과 같은 단백질 식품이 풍부해야 합니다.

물고기;
고기;
콩과 식물;
해물.

모든 중요한 비타민과 미량원소 사이에는 균형이 이루어져야 합니다. 특히 높은 수준의 비타민 C와 E가 필요합니다.

수술

이러한 개입은 심각한 병리학적인 경우에는 극히 드물게 수행됩니다. 이형성증으로 인해 생명을 위협하는 장애가 발생하거나 완전한 장애가 발생한 경우 시행할 수 있습니다.

치료는 의사가 처방합니다. 치료를 빨리 시작할수록 완전한 회복 가능성이 높아집니다. 따라서 첫 증상이 나타나면 전문의와 상담하는 것이 중요하다.

결합 조직 이형성증(고대 그리스어 δυσ - "교란" 및 πλάθΩ - "형태")은 조직, 기관, 기관계의 발달을 위반하는 것입니다.

결합 조직 이형성증은 콜라겐 분율의 비율이 변경되거나 (또는 그 부족이 지적됨) 섬유 구조와 자체 물질의 결함이 형성되는 유 전적으로 결정된 조직 발달 이상으로 이해됩니다. 그 결과 세포 조직에서 유기체에 이르기까지 조직의 모든 수준에서 다양한 기능 장애가 발생합니다.

관절 증후군은 결합 조직 이형성증의 징후 중 하나입니다.

결합 조직은 세포간 물질, 다양한 세포 및 단백질(콜라겐 및 엘라스틴)을 포함하여 구성됩니다. 이는 전체 신체 조직의 절반 이상을 차지합니다. 결합 조직은 연골, 인대, 힘줄, 근골격계, 내장 기관의 형성 요소, 피하 지방 등을 구성하고 신체 내부 환경을 구성합니다.

이러한 광범위한 표현으로 인해 명명된 조직 유형의 구조에 대한 위반은 거의 모든 기관의 병리로 나타나 병변의 체계성과 범위를 결정할 수 있습니다.

병리학의 유병률에 대한 데이터는 매우 모순적입니다. 현대 연구 결과에 따르면 결합 조직 이형성증은 인구의 13-80%에서 발견됩니다.

지정 용어는 20세기 말 스코틀랜드 의사 R. Beighton에 의해 강도가 감소하는 결합 조직의 병리학에 대한 이름으로 제안되었습니다. 많은 질병 및 병리학적 상태의 발병에서 유병률과 결정적인 역할에도 불구하고, 결합 조직 이형성증은 국제 질병 분류에서 별도의 범주로 분류되지 않습니다.

결합 조직 이형성증
질병을 정의하기 위한 다양한 접근 방식이 존재한다는 것은 해당 문제가 완전히 연구되지 않았음을 나타냅니다. 학제 간 의료 기관이 등장하고 진단에 대한 통합 접근 방식이 개발되기 시작한 아주 최근에 그들은 진지하게 연구하기 시작했습니다.
그러나 지금도 일반 병원에서는 결합 조직 이형성증의 진단이 다각적 성격과 임상상 복잡성으로 인해 항상 이루어지는 것은 아닙니다.

결합 조직 이형성증(CTD)은 전 세계 인구의 35%가 겪고 있는 유전적으로 결정된(유전적으로 결정된) 질환입니다. 공식적으로 DST는 일반적으로 전신 결합 조직 질환으로 불리지만, 현상의 확산으로 인해 많은 과학자와 의사가 "상태"라는 용어를 사용합니다.

일부 외국 소식통은 이형성증(다양한 정도의 이형성증으로 고통받는 사람들)의 비율을 전체 인구의 50%라고 부릅니다. 35%에서 50%까지의 이러한 불일치는 개인을 질병 그룹으로 분류하는 국제적, 국가적 접근 방식의 차이와 관련이 있습니다.

결합 조직 이형성증(CTD)(dis - 장애, 형성 - 발달, 형성)은 유전적으로 결정되는 상태인 배아 및 출생 후 기간의 결합 조직 발달 장애입니다.

관련 병리학의 특성뿐만 아니라 약물의 약동학 및 약력학을 결정하는 점진적인 과정을 통해 내장 및 운동 기관의 다양한 형태 기능 장애 형태로 조직, 기관 및 유기체 수준에서 항상성 장애를 유발합니다. .

CTD의 개별 징후의 유병률은 성별과 연령에 따라 다릅니다. 섬유 구조와 결합 조직의 기본 물질에 결함이 있는 것이 특징입니다.

가장 보수적인 데이터에 따르면, CTD의 유병률은 적어도 사회적으로 중요한 주요 비전염성 질병의 유병률과 비슷합니다.

결합 조직 이형성증은 배아 및 출생 후의 결합 조직 형성을 위반하여 통합된 유 전적으로 이질적이고 임상 적으로 다형성 병리학 적 상태의 그룹입니다.

이 병리의 유전적 이질성은 알려진 유전자 증후군(Marfan, Ehlers-Danlos)부터 다인성 발달 메커니즘을 갖춘 수많은 미분화(비증후군) 형태에 이르기까지 광범위한 임상 변형을 결정합니다.

최근 의사들은 소아를 "이형성 증후군" 또는 "결합 조직 이형성증"으로 진단하는 경우가 많습니다. 그것은 무엇입니까? 인체의 결합 조직은 가장 "다양한" 조직입니다. 여기에는 뼈, 연골, 피하 지방, 피부, 인대 등과 같은 이종 물질이 포함됩니다.

다른 조직과 달리 결합 조직은 구조적 특징을 가지고 있습니다. 즉, 섬유질 요소와 무정형 물질로 표시되는 간질 물질에 위치한 세포 요소입니다.

결합 조직 이형성증(CTD)의 임상적 증상은 지지 기능을 수행하고 결합 조직 세포의 조직 형성, 재생 및 노화에 적극적으로 관여하는 콜라겐 구조의 이상으로 인해 발생합니다.

미분화 결합 조직 이형성증과 같은 병리학을 설명할 때 여러 가지 어려움이 발생합니다. 첫째, 그러한 진단 자체의 존재에 대해 다양한 전문가들 사이에서 여전히 논쟁이 있기 때문입니다.

많은 연구자들은 이 병리가 독립적이지 않지만 항상 특정 질병의 구조, 대부분 유전성 성격에 적합하다고 생각합니다.

일부 저자는 질병을 독립적인 질병학적 단위로 구별합니다. 둘째, 미분화 결합 조직 이형성증의 임상상은 매우 다양하고 비특이적이며 다양한 기관 및 시스템의 손상으로 나타나므로 진단이 때로는 매우 어렵습니다.

아직까지는 진단에 사용할 수 있는 신뢰할 수 있는 기준이 확립되지 않았습니다. 이 모든 것이 진단 검색을 상당히 복잡하게 만들고 때로는 불가능하게 만듭니다.

그러나 대부분의 연구자들은 그러한 질병이 독립적으로 존재한다는 것을 인식하고 있으므로 이 섹션에서 이를 고려하는 것이 좋습니다.

질병의 형태

다음과 같은 형태가 구별됩니다.

약 250가지 병리(예: Marfan, Ehlers-Danlos 증후군, Aliber 피부용해증, 유전성 가족성 출혈성 신염, 관절안구병증)를 포함하는 분화된 결합 조직 이형성증(유전성).
다양한 형태의 결합 조직 질환이 결합된 미분화 형태입니다.

질병의 유전적 형태는 매우 드물며 이형성증의 전체 구조에서 작은 부분을 차지합니다.

결합 조직 이형성증의 유형

DST는 결합 조직 발달의 유전적 장애, 즉 콜라겐과 엘라스틴 섬유 및 기저 물질의 돌연변이 결함이 특징입니다.

섬유의 돌연변이로 인해 사슬이 표준에 비해 짧거나(결실) 길거나(삽입) 잘못된 아미노산이 포함되어 점 돌연변이의 영향을 받습니다.

돌연변이의 양/질 및 상호작용은 DST의 발현 정도에 영향을 미치며, 이는 일반적으로 조상에서 후손으로 증가합니다.

이러한 질병의 복잡한 "기술"은 DST를 앓고 있는 각 환자를 독특하게 만들지 만, 드문 유형의 이형성증을 유발하는 안정적인 돌연변이도 있습니다. 따라서 DST에는 미분화 및 미분화의 두 가지 유형이 있습니다.

분화 결합 조직 이형성증(DDCT)은 특정 유형의 특성 유전과 명확한 임상 양상이 특징입니다.

여기에는 알포트 증후군, 마르판, 쇼그렌, 엘러스-단로스 증후군, 관절과운동성, 수포표피박리증, "크리스탈맨병"(골형성부전증) 등이 포함됩니다. DDST는 드물며 상당히 빨리 진단됩니다.

미분화 결합 조직 이형성증(UCTD)은 매우 다양한 방식으로 나타나며, 병변은 본질적으로 다중 기관입니다. 여러 기관과 시스템이 영향을 받습니다.

UCTD의 임상상에는 목록에서 별도의 크고 작은 징후 그룹이 포함될 수 있습니다.

해골: 무력한 체격; 팔다리와 손가락의 불균형한 연장; 다양한 척추 기형 및 가슴의 깔때기 모양/용골 기형, 다양한 유형의 평발, 만곡족, 요족; X/O 모양의 팔다리.
관절: 과운동성, 고관절 이형성증, 탈구 및 아탈구 위험 증가.
근육계: 질량 부족, 특히 안구 운동 및 심장.
피부: 외피는 얇아지고 탄력성이 높으며 "티슈 페이퍼" 패턴의 흉터와 켈로이드 흉터가 형성되어 외상이 매우 심합니다.
심혈관계: 심장 판막의 해부학적 변형; 척추 병리 및 흉부 병리(흉횡격막 심장)로 인한 흉강 횡경막 증후군; 어린 나이에 정맥류를 포함한 동맥 및 정맥 손상; 부정맥증후군 등
기관지 및 폐 : 기관지 확장증, 자발성 기흉, 환기 장애, 기관지 운동 이상증, 기관지 연화증 등
위장관: 복부 기관에 혈액을 공급하는 혈류의 중단(압축) - 이형성 질환은 위장병 전문의에 의해 오랫동안, 때로는 평생 동안 성공적으로 치료되지 않지만 증상의 원인은 결합 조직 이형성증입니다.
시력: 다양한 정도의 근시, 안구 신장, 수정체 탈구, 청공막 증후군, 사시, 난시, 편평 각막, 망막 박리.
신장: 신혈관 변화, 신장증.
치아: 유아기 우식, 일반 치주질환.
얼굴: 부정교합, 뚜렷한 안면 비대칭, 고딕형 입천장, 이마와 목에 낮게 자라는 털, 큰 귀 또는 "구겨진" 귀 등.
면역체계: 알레르기, 자가면역 증후군, 면역결핍 증후군.
정신 영역: 불안 증가, 우울증, 건강염려증, 신경 장애.

이것은 결과의 전체 목록은 아니지만 일반적입니다. 결합 조직 이형성증이 어린이와 성인에게 나타나는 방식입니다. 이 목록은 문제의 복잡성과 올바른 진단을 내리기 위한 세심한 조사의 필요성에 대한 아이디어를 제공합니다.

증상

결합 조직 장애의 징후 수는 너무 많아서 환자가 개별적으로 모든 질병과 연관시킬 수 있습니다. 병리학은 신경계에서 심혈관에 이르기까지 대부분의 내부 시스템에 영향을 미치며 심지어 원인 없는 체중 감소의 형태로 나타납니다. 종종 이러한 유형의 이형성증은 의사가 다른 목적으로 외부 변화나 진단 조치를 취한 후에만 발견됩니다.

결합 조직 장애의 가장 눈에 띄고 자주 발견되는 징후는 다음과 같습니다.

공황 발작, 빈맥, 실신, 우울증 및 신경 피로의 형태로 나타날 수 있는 자율 신경 기능 장애.
탈출증, 심장 이상, 심부전, 심근 병리를 포함한 심장 판막 문제.
무력화는 환자가 지속적인 신체적, 정신적 스트레스, 빈번한 정신-정서적 쇠약을 겪을 수 없음을 의미합니다.
X자 모양의 다리 변형.
정맥류, 거미 정맥.
관절의 과이동성.
과호흡 증후군.
소화 장애, 췌장 기능 장애, 담즙 생성 문제로 인한 빈번한 팽만감.
피부를 뒤로 당기려고 할 때 통증이 발생합니다.
면역 체계, 시력 문제.
중간엽 이영양증.
턱 발달의 이상(물림 포함).
평발, 빈번한 관절 탈구.

의사들은 결합 조직 이형성증이 있는 사람의 경우 80%에서 심리적 장애가 있다고 확신합니다. 가벼운 형태는 우울증, 끊임없는 불안감, 낮은 자존감, 야망 부족, 현재 상황에 대한 불만, 무엇이든 바꾸려는 의지로 강화되는 것입니다. 그러나 자폐증도 결합조직이형성증후군 진단과 공존할 수 있습니다.

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어린이의 경우

태어날 때 아이는 결합 조직 병리의 표현형 징후가 없을 수 있습니다. 설사 그것이 명확한 임상 증상을 보이는 교원병증이라 할지라도 말입니다. 출생 후 결합 조직 발달의 결함도 배제되지 않으므로 신생아에게 그러한 진단이 거의 이루어지지 않습니다. 5 세 미만 어린이의 결합 조직의 자연 상태로 인해 상황이 복잡해집니다. 이로 인해 피부가 너무 늘어나고 인대가 쉽게 손상되고 관절의 과운동성이 관찰됩니다.

5세 이상 어린이의 경우 이형성증이 의심되면 다음을 확인할 수 있습니다.

척추의 변화(후만증/척추측만증);
흉부 기형;
근육긴장도 저하;
비대칭 블레이드;
부정교합;
뼈 조직의 취약성;
요추 부위의 유연성 증가.

개발 메커니즘

첫 번째 징후는 상당히 늦은 나이에 발견될 수 있지만, 신체와 모든 시스템(특히 결합 조직)의 급속한 성장과 구조 조정이 일어나는 사춘기 동안 가장 자주 발견될 수 있지만 질병의 선천적 성격은 명확하게 확립되었습니다.

확실히, 이 병리의 발달에 대한 거의 유일한 이유는 유전적입니다.

뼈, 관절-인대 장치 및 내부 장기의 결합 조직 구조의 변화는 신생아기에도 감지됩니다.

결과적으로 근골격계에 가해지는 기계적 부하가 점점 더 강해지면 특정 구조의 변형과 관련된 합병증이 드러납니다.

훨씬 더 일찍, 다양한 내부 장기의 변화가 사소한 발달 이상 형태로 감지되었습니다.

이러한 변화는 일부 보상부전이 발생하면서 특정 시스템의 기능 장애로 임상적으로 나타납니다.

그러나 일상적인 검사 중에 완전히 무작위로 발견되는 경우가 많습니다. 그러나 일반적으로 이 경우 진단되는 것은 결합 조직 전체의 발달 장애가 아니라 특정 기관 또는 시스템의 병리입니다.

병리학의 유전적 성격은 여러 요인에 의해 확인됩니다.

종종 병리학은 실제로 다양한 유전성 증후군(예: 인구 집단에서 매우 흔한 마르판 증후군)의 일부입니다.
질병의 가족 형태는 매우 흔합니다. 가족 중 한 명이 이러한 병리를 앓고 있는 경우 가까운 친척에서 병이 발생할 위험이 증가합니다.
병리학 동안 발견된 결합 조직의 구조적 변화는 상당히 명확한 유전적 결정을 가지고 있습니다. 해당 유전자는 생화학적 연구 방법을 이용하여 확인할 수 있습니다. 그러나 이러한 기술은 부적절하다는 이유로 임상에서는 사용되지 않습니다.

이 병리를 가진 아이가 태어나는 이유는 생식 세포와 배아 수준의 게놈 돌연변이이거나 부모로부터 결함이 있는 유전자가 전달되었기 때문입니다.

자궁 내 발달 중 임산부의 신체에 다양한 유해 요인이 미치는 영향도 그다지 중요하지 않습니다.

결합 조직 이형성증에는 유전적 소인이 있습니다. 그리고 제대로 검색하면 가계도에하지 정맥류, 근시, 평발, 척추 측만증 및 출혈 경향으로 고통받는 친척이 분명히있을 것입니다.

일부는 어린 시절 관절통이 있었고 일부는 지속적으로 심장 잡음이 있었고 일부는 매우 "유연했습니다"... 이러한 증상은 결합 조직의 주요 단백질인 콜라겐 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이에 기초합니다.

콜라겐 섬유는 잘못 형성되어 적절한 기계적 하중을 견디지 못합니다. 5세 미만의 거의 모든 어린이에게는 이형성증의 징후가 있습니다. 피부가 섬세하고 쉽게 늘어나며 "약한 인대" 등이 있습니다.

따라서 이 나이에 DST를 진단하는 것은 간접적으로만 가능하며 어린이의 이형성증의 외부 징후가 있는 경우에도 가능합니다.

우리는 결합조직이형성증이 질병이 아니라 오히려 체질적인 특징이라는 점을 즉시 명확히 해야 합니다! 그러한 아이들이 많이 있지만 그들 모두가 소아과 의사, 정형 외과 의사 및 기타 의사의 관심을 끌지는 않습니다.

질병의 유전적 특성은 외부 요인의 중요성을 배제하지 않습니다. 그러나 이는 인과적 역할보다는 생산적인 역할을 하며 2차적인 변화의 전개로 이어진다.

소아청소년의 이형성증의 관점에서 본 미분화 결합조직이형성증

결합 조직 이형성증(CTD)은 유전적으로 결정되는 발달 장애로, 기본 물질과 섬유에 결함이 있는 것이 특징입니다. 현재 DST의 주요 원인으로는 콜라겐과 엘라스틴의 합성 및 조립 속도의 변화, 미성숙 콜라겐의 합성, 가교 부족으로 인한 콜라겐과 엘라스틴 섬유의 구조 붕괴 등이 있습니다. 이는 DST에서 결합 조직 결함의 발현이 매우 다양하다는 것을 나타냅니다. 이러한 형태학적 장애의 기본은 결합 조직 구조, 효소 및 보조 인자를 직접 코딩하는 유전자의 유전적 또는 선천적 돌연변이뿐 아니라 불리한 환경 요인입니다. 최근 몇 년간, 요소이상증, 특히 저마그네슘혈증의 병인학적 중요성에 특별한 관심이 집중되었습니다. 즉, DST는 다단계 프로세스입니다. 이는 유전자 수준, 효소 및 단백질 대사의 불균형 수준, 개별 거시 및 미량 요소의 항상성 파괴 수준에서 나타날 수 있습니다. DST에는 두 가지 그룹이 있습니다. 첫 번째 그룹에는 특정 유형의 유전에 대한 유전자 결함이 알려져 있고 명확한 임상상(마르판 증후군, Ehlers-Danlos 증후군, 골형성 부전증 등)이 있는 희귀한 분화 이형성증이 포함됩니다. 이 질병은 유전성 콜라겐 질환, 즉 콜라겐 병증에 속합니다. 두 번째 그룹은 소아 진료에서 가장 자주 접하게 되는 미분화 DST(UDST)로 구성됩니다. 분화된 이형성증과 달리 UCTD는 자궁 내 태아에 대한 다인자 영향으로 인해 게놈의 변화로 인해 발생하는 유전적으로 이질적인 병리입니다. 대부분의 경우 UCTD의 유전자 결함은 아직 확인되지 않았습니다. 이러한 이형성증의 주요 특징은 구체적이고 명확한 임상 양상 없이 광범위한 임상 증상이 나타난다는 것입니다. UCTD는 nosological 실체가 아니며 아직 ICD-10에는 해당 항목이 없습니다. UCTD의 외부 및 내부 징후(phenes)의 분류가 개발되었습니다. 외부 징후는 골격, 피부, 관절 및 경미한 발달 이상으로 구분됩니다. 내부 징후에는 신경계, 시각 분석기, 심혈관계, 호흡기계 및 복강의 이형성 변화가 포함됩니다(그림 1). 식물성 근긴장이상(VD) 증후군은 가장 먼저 형성되는 증후군 중 하나이며 DST의 필수 구성 요소입니다. 자율신경 기능 장애의 증상은 어린 나이에 관찰되며 청소년기에는 UCTD 사례의 78%에서 나타납니다. 자율신경 조절 장애의 중증도는 이형성증의 임상적 징후와 병행하여 증가합니다. DST의 영양 변화 형성에서는 결합 조직의 생화학적 과정의 파괴와 비정상적인 결합 조직 구조의 형성을 뒷받침하는 유전적 요인이 모두 중요하며, 이는 함께 시상하부의 기능적 상태를 변화시키고 자율신경 불균형을 초래합니다. DST의 특징에는 분화된 형태의 경우에도 출생 시 이형성증의 표현형 징후가 없거나 약하게 발현되는 것이 포함됩니다. 유전적으로 결정된 질환이 있는 소아의 경우 이형성증의 지표는 평생 동안 점진적으로 나타납니다. 수년에 걸쳐, 특히 불리한 조건(생태적 조건, 영양, 빈번한 병발성 질병, 스트레스) 하에서 이형성 징후의 수와 심각도는 점진적으로 증가합니다. 항상성의 초기 변화는 이러한 환경 요인에 의해 악화됩니다. 우선, 이는 콜라겐, 콜라겐 및 엘라스틴 섬유의 합성에 직접적으로 관여하는 개별 거대 및 미량 요소의 항상성과 합성 속도 및 품질을 결정하는 효소 활성의 조절에 관한 것입니다. 결합 조직 구조. 이는 주로 마그네슘 및 칼슘과 같은 거대 원소와 필수 미량 원소(구리, 아연, 망간 및 조건부 필수 원소인 붕소)에 적용됩니다. 신체 내 이러한 요소의 다양한 대사 기능 중에서 콜라겐 형성 과정뿐만 아니라 골격의 형성, 정상적인 발달 및 구조 유지에 직접적인 참여를 강조해야 합니다. 현재 결합 및 뼈 조직의 구조, 특히 콜라겐, 엘라스틴, 프로테오글리칸, 콜라겐 섬유 및 뼈 기질의 광물화에 대한 마그네슘 결핍의 영향이 입증되었습니다. 이용 가능한 문헌 데이터에 따르면 결합 조직에 대한 마그네슘 결핍의 영향으로 인해 모든 구조적 구성 요소의 합성이 느려지고 분해가 증가하여 조직의 기계적 특성이 크게 악화됩니다. 마그네슘 결핍에는 병리학적 임상 징후가 없습니다. 그러나이 상태의 다증상 특성으로 인해 임상상을 기반으로 환자의 결핍을 높은 확률로 의심하는 것이 가능합니다. 몇 주 동안 마그네슘 결핍은 혈관 경련, 동맥 고혈압, 심근 이영양증, 빈맥, 부정맥, QT 간격 증가 및 혈전증 경향으로 표현되는 심혈관 시스템의 병리를 유발할 수 있습니다. 주의력 감소, 우울증, 공포, 불안, 자율신경 기능 장애, 현기증, 편두통, 수면 장애, 감각이상, 근육 경련의 형태로 나타나는 정신신경학적 장애; 결핍의 내장 징후에는 기관지 경련, 후두 경련, 과다 운동성 설사, 경직성 변비, 유문 경련, 메스꺼움, 구토, 담도 운동 이상증, 미만성 복통이 포함됩니다. 수개월 이상 만성 마그네슘 결핍은 위의 증상과 함께 근육 긴장도의 현저한 감소, 심한 무력증, 결합 조직 이형성증 및 골감소증을 동반합니다. 많은 임상 효과로 인해 마그네슘은 다양한 질병의 치료제로 널리 사용됩니다. 칼슘과 마그네슘의 역할은 결합 조직 유형 중 하나인 뼈 조직의 형성과 관련된 주요 요소로 잘 알려져 있습니다. 마그네슘이 뼈 조직의 질을 크게 향상시키는 것으로 입증되었습니다. 골격의 함량은 신체 전체 함량의 59%입니다(그림 2). 마그네슘은 유기 뼈 기질의 광물화, 콜라겐 형성, 뼈 세포의 기능 상태, 비타민 D 대사 및 수산화인회석 결정의 성장에 직접적인 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 일반적으로 결합 조직 구조의 강도와 품질은 칼슘과 마그네슘의 균형에 크게 좌우됩니다. 마그네슘 결핍 및 칼슘 수치가 정상 또는 증가하면 결합 조직 구조에 이상을 일으킨 원인에 관계없이 단백질 분해 효소(금속단백분해효소) - 콜라겐 섬유의 리모델링(분해)을 유발하는 효소의 활성이 증가하여 과도한 분해가 발생합니다. 결합 조직으로 인해 UCTD의 심각한 임상 증상이 나타납니다. 신체 내 마그네슘과 칼슘의 항상성은 장 내 요소의 흡착, 신장 세뇨관의 재흡수 과정, 호르몬 조절 및 식단에 따라 달라집니다. 후자는 신체에 들어가는 유일한 원천입니다. 마그네슘은 신체의 칼슘 사용을 조절하는 효과가 있습니다. 체내 마그네슘 섭취가 부족하면 뼈뿐만 아니라 연조직 및 각종 장기에 칼슘이 침착됩니다. 마그네슘이 풍부한 음식을 과도하게 섭취하면 칼슘의 흡수를 방해하고 배설이 증가합니다. 마그네슘과 칼슘의 비율은 신체의 주요 비율이므로 환자에게 균형 잡힌 식단을 권장할 때 이를 고려해야 합니다. 식단에서 마그네슘의 양은 칼슘 함량의 1/3이어야 합니다(평균적으로 칼슘 1000mg당 마그네슘 350~400mg). 최근 수십 년 동안 수행된 미량원소에 대한 기초 연구는 결합 조직 형성의 기초가 되는 생화학적 과정에서 미량원소의 중요성이 밝혀졌습니다. 많은 미량원소가 효소 시스템의 필수 구성요소이며, 그 활성이 결합 조직의 신진대사, 구조 구성요소의 합성 및 리모델링 과정을 결정한다는 것이 입증되었습니다. 구리는 콜라겐 및/또는 엘라스틴 사슬의 가교 형성에 관여하는 리실 산화효소의 활성을 결정하여 결합 조직 기질의 성숙도, 탄력성 및 탄력성을 부여합니다. 아연은 결합 및 뼈 조직에서 콜라겐 리모델링을 조절하는 많은 금속효소의 기능에 필요합니다. 망간은 결합 조직의 주요 단백질인 프로테오글리칸과 콜라겐의 합성에 직접적으로 관여하는 여러 효소를 활성화합니다. 신체의 뼈, 연골, 결합 조직의 성장과 구조를 결정하는 단백질입니다. 붕소의 역할은 비타민 D의 대사에 영향을 미칠 뿐만 아니라 칼슘, 인의 대사를 담당하는 것으로 알려진 부갑상선 호르몬의 활성 조절로 인해 골형성 과정에서 중요합니다. 그리고 마그네슘. 임상적 측면에서 어린이와 청소년의 미량원소 연구에 관한 문헌 데이터는 주로 다양한 환경 요인의 영향으로 인한 미량원소증 연구와 부조화한 신체 발달, 비뇨기 계통의 병리, 위십이지장 만성 질환에 전념하고 있습니다. 구역, 아토피 성 피부염, 신체 식물 및 정신 신경 질환, 중추 신경계의 유기 병리학. 미국 과학자들이 실시한 연구에 따르면 구리, 붕소, 망간, 아연, 마그네슘과 같은 원소가 부족하면 뼈 기형이 증가하는 것으로 나타났습니다. 지난 10년 동안 위 병리의 빈도가 46.96% 증가한 것으로 나타났습니다. 문헌 검색 중에 우리는 DST에서 결합 조직의 구조적 구성 요소와 골 형성(붕소, 구리, 망간, 아연)의 형성에 직접적으로 관여하는 미량 원소 복합체에 대한 연구에 대한 정보를 찾을 수 없었습니다. 어린이의 이형성 관련 결합 조직 병리학에서 개별 미량 원소(붕소, 아연)의 균형에 대한 연구는 단 한 건뿐입니다. 무작위 샘플링 방법을 사용하여 VD로 인해 모스크바 Tushino Children's City Hospital의 신체과에 입원한 9~17세 어린이 및 청소년 60명을 검사했습니다. 검사를 받은 소아청소년은 UCTD 유무에 따라 두 그룹으로 나뉘었습니다. 주요 그룹은 UCTD 환자 30명(그룹 1), 비교 그룹 - UCTD 징후가 없는 30명(그룹 2)으로 구성되었습니다. 그룹 1의 검사 대상 환자에서 UCTD의 외부 및 신체 징후가 표 1에 나와 있습니다. 모발의 미량 원소 (붕소, 구리, 망간, 아연), 소변의 칼슘 함량, 골밀도 (BMD)에 대한 연구에 따르면 UCTD 환자의 원소 항상성에 뚜렷한 변화가 있습니다. 그룹 1과 2의 환자의 미량원소의 평균 함량은 표 2에 나와 있습니다. 얻은 데이터 분석에 따르면 그룹 1의 환자에서 미량원소 상태의 불균형이 있었으며 이는 연구된 미량원소의 상당한 변화를 특징으로 합니다(p<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2–й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме. Выраженный дефицит бора и марганца в 1–й группе и достоверное снижение марганца во 2–й группе можно объяснить не только низким потреблением микроэлементов с продуктами питания, но и их зависимостью от уровня кальция и магния в организме. Известно, что у детей и подростков в период активного роста и формирования пиковой костной массы темпы потребления указанных макроэлементов в организме возрастают. Это может явиться одной из причин патологического снижения усвоения других биологически активных веществ, в частности отдельных микроэлементов (бора, марганца) и, соответственно, их дефицита в организме. Кроме того, существует точка зрения о том, что при дефиците магния марганец способен его замещать в активных центрах отдельных ферментов, участвующих в синтезе коллагена и остеогенезе, и выполнять те же функции . Из сказанного следует, что дефицит магния приводит к снижению содержания марганца в организме. Наблюдаемое достоверное повышение содержания цинка и меди в волосах у пациентов 1–й группы, вероятно, обусловлено снижением уровня кальция в организме. Имеются данные, что при дефиците кальция происходит ускорение темпов накопления цинка в волосах у детей с НДСТ . Очевидно, что пороговые значения потребления кальция приводят к торможению обмена цинка и меди, т.к. их участие в синтезе коллагена, формировании костной ткани и в других жизненно важных функциях возможно лишь при адекватном поступлении кальция в организм. При определении суточного потребления кальция выявлено недостаточное его содержание в пищевом рационе у пациентов 1 и 2–й группы. Среднесуточное потребление кальция в 1–й группе составляло 425±35 мг, во 2–й группе – 440±60 мг, при нормативах суточной потребности в возрасте 10–18 лет 1200 мг . Отмечено отчетливое снижение экскреции кальция в утренней порции мочи у пациентов 1–й группы (1,2+0,02 ммоль/л при норме 2,5–6,2), что является отражением выраженного дефицита минерала в организме и позволяет полагать, что потребность в кальции при НДСТ гораздо выше, чем при ее отсутствии. Дефицит кальция подтвердили и результаты денситометрического исследования, которые выявили снижение костной минерализации у 18 пациентов 1–й группы и у 8 человек из 2–й группы (рис. 3). Анализ результатов показал, что степень деминерализации костной ткани соответствовала остеопении, однако у 17% подростков 1–й группы диагностирован остеопороз. Эти подростки не имели соматических заболеваний, способных вызвать патологическое снижение костной массы, поэтому выявленный остеопороз не рассматривался как транзиторный. Проявлением НДСТ у них являлось максимальное количество внешних фенотипических признаков в сочетании с 2–3 соматическими признаками, обращала внимание выраженность сдвигов в содержании всех четырех исследуемых микроэлементов. Таким образом, проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Литературные данные и результаты собственных исследований свидетельствуют о значимости дизэлементоза в развитии НДСТ, и это, вероятно, позволяет рассматривать ДСТ как один из клинических вариантов дизэлементоза. Из сказанного следует, что для устранения соединительнотканных дефектов и предотвращения прогрессирования дисплазии необходима коррекция дизэлементоза. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов. Пищевые источники магния, кальция и микроэлементов (марганца, меди, цинка, бора) приведены в таблице 3. В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность . В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения. Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею. В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике, и только при применении высоких доз возможен побочный эффект в виде неустойчивого стула. Магниевая соль оротовой кислоты выпускается в таблетках по 500 мг (32,8 мг элементарного магния) под названием Магнерот (Woеrwag Pharma, Германия). Применение оротовой соли магния оправданно в связи с тем, что оротовая кислота способна фиксировать внутриклеточный магний в митохондриях, где только при наличии магниевых ионов возможен синтез АТФ, определяющий функциональное состояние и жизнеспособность каждой клетки в организме, в том числе и соединительнотканной. Более того, оротовая кислота, участвуя в синтезе нуклеиновых кислот, оказывает анаболическое действие путем стимуляции синтеза протеинов, включая основные белки соединительной ткани, в чем она синергична с магнием . Рекомендуемые дозы препарата Магнерот в зависимости от возраста представлены в таблице 4. Нами проведена оценка эффективности магниевой терапии у 24 детей и подростков, у которых одним из фенов НДСТ была вегетативная дистония, протекавшая с кардиальными изменениями. Продолжительность курса лечения составляла 3 нед. Характер жалоб в основном носил неспецифический характер, при этом наиболее часто отмечались утомляемость, раздражительность, тревожность, эмоциональная лабильность, головная боль, трудности засыпания. У подростков с ВД по симпатикотоническому и смешанному типу имела место артериальная гипертензия I–й степени (у 9 чел.) и лабильная АГ (у 5 чел.). Кардиальные жалобы были незначительными и выражались кратковременными кардиалгиями у 25% пациентов, сердцебиением – у 12,5%, ощущением усиленных сокращений сердца, появлявшихся в момент физической нагрузки и при волнении, реже в покое, – у 8% больных. Однако при анализе ЭКГ изменения были выявлены практически у всех обследуемых. В процессе обследования исключены органическая патология сердца и симптоматическая АГ. В период проведения терапии пациенты не получали препаратов, улучшающих трофику миокарда, антиаритмических, гипотензивных и вегетотропных средств. После окончания курса магниевой терапии полностью исчезли кардиальные жалобы, нормализовался сон, уменьшились проявления эмоциональных и поведенческих расстройств. Применение магниевой терапии сопровождалось гипотензивным эффектом у всех пациентов с АГ. Полная нормализация АД имела место в 62% случаев. У 5 пациентов с АГ 1–й степени отмечена лишь тенденция к снижению АД. При оценке ЭКГ выявлена отчетливая положительная динамика, выразившаяся в нормализации зубца Т (66%), полном исчезновении волны U, уменьшении инверсии зубца Т (14%), смене инверсии зубца Т на его уплощение (9,5%), положительной динамике синусовой тахикардии с нормализацией ЧСС (62,5%), исчезновении экстрасистолии, нормализации интервала QT, отсутствии неспецифической депрессии сегмента ST. Однако у 11,5% больных синусовая тахикардия оказалась торпидной к проводимой терапии. Не отмечено существенной динамики ЭКГ при брадиаритмии на фоне миграции водителя ритма у 8% пациентов (табл. 5). Оценивая эффективность магниевой терапии для коррекции нейровегетативной дизрегуляции у пациентов с НДСТ, можно сделать вывод, что положительная динамика психоэмоциональных расстройств, ЭКГ–изменений, вплоть до полной нормализации отдельных показателей, наступает при 3–недельной продолжительности курсового лечения. Однако при синусовой тахикардии, нарушении процессов реполяризации с инверсией зубца Т, стабильной артериальной гипертензии требуются более длительные сроки лечения. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии. Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.

문학 1. Zemtsovsky E.V. 심장의 결합 조직 이형성증. – 상트페테르부르크: LLP “Politex-Nord-West”, 2000. – 115 p. 2. Shilyaev R.R., Shalnova S.N. 결합 조직 이형성증과 어린이 및 성인의 내부 장기 병리와의 연관성 // 문제. 현대화하자 소아과. – 2003. – 5호(2). – 61~67페이지. 3. 콜 W.G. 콜라겐 유전자 : 콜라겐 구조 및 발현에 영향을 미치는 돌연변이 // Prog. 핵. 산. 결의안. 몰. Biol. 1994. Vol. 47. P. 29–80. 4. 그로모바 O.A. 결합 조직 이형성증에 대한 마그네슘 효과의 분자 메커니즘 // 이형성증이 연결됩니다. 직물. – 2008. – No. 1. – P. 23–32. 5. 카두리나 T.I. 유전성 교원병증(진료소, 진단, 치료 및 건강 검진). – 상트페테르부르크: Nevsky Dialect, 2000. – 271 p. 6. Zemtsovsky E.V. 미분화 결합 조직 이형성증. 유전성 결합 조직 장애에 대한 아이디어 개발의 상태 및 전망 // 결합 이형성증. 직물. – 2008. – 1호. – 5~9페이지. 7. Nechaeva G.I., Druk I.V., Tikhonova O.V. 일차 승모판 탈출증에 대한 마그네슘 제제 치료 // 담당 의사. – 2007. – 6호. – 2~7페이지. 8. Nechaeva G.I. 결합 조직 이형성증이 있는 젊은 환자의 심박수 변동성 // 결합 이형성증. 직물. – 2008. – No. 1. – P. 10–13. 9. Skalnaya M.G., Notova S.V. 현대인의 식단에 포함된 거시적 요소와 미시적 요소; 생태학적, 생리학적, 사회적 측면. – M .: ROMEM, 2004. – 310p. 10. Baranov A.A., Kuchma V.R., Rapoport I.K. 청소년의 의료 전문 상담에 대한 지침. – M.: 출판사 “Dynasty”, 2004. – 200p. 11. Frolova T.V., Okhapkina O.V. 어린이의 미분화 결합 조직 이형성증의 이형성 의존성 병리학에서 미세 요소 균형의 특징 // Ros. 앉았다. 과학적 국제 작품 참여 “결합 조직 이형성증의 소아과 측면. 성과와 전망." – 모스크바–트베리–상트페테르부르크, 2010. – 86~91페이지. 12. Torshin I.Yu., Gromova O.A. 결합 조직 이형성증, 세포 생물학 및 마그네슘 작용의 분자 메커니즘 // 치료. – 2000. – P. 31–33. 13. 스피리체프 V.B. 골형성에서 비타민과 미네랄의 역할과 어린이의 골감소증 예방 // 문제. 데. 영양학 – 2003. – T. 1(1). – 40~49페이지. 14. Kotova S.M., Karlova N.A., Maksimtseva I.M., Zhorina O.M. 정상 및 병리학적 상태의 어린이 및 청소년의 골격 형성: 의사를 위한 매뉴얼. – 상트페테르부르크, 2002. – 44p. 15. Tutelyan V.A., Spirichev V.B., Sukhanov B. P., Kudasheva V.A. 건강한 사람과 아픈 사람의 식단에 포함된 미량 영양소: 비타민과 미네랄에 대한 참고 가이드입니다. – M.: Kolos, 2002. – P. 174–175. 16. Persicov A.V., Brodsky B. 불안정한 분자 형태 안정한 조직 // Proc. Natl. Acad. 과학. 2002. Vol. 99(3). P. 1101–1103. 17. Oberlis D., Harland B., Skalny A., 인간과 동물에서 거시 및 미량 요소의 생물학적 역할. – 상트페테르부르크: Nauka, 2008. – pp. 145–418. 18. 쿠즈네초바 E.G., Shilyaev R.R. 필수 거시적 및 미량 요소의 생물학적 역할과 어린이의 신우 신염에서 항상성 장애 // 소아과 의사. 약리학. – 2007. – T. 4(2). – 53~57페이지. 19. Dubovaya A.V., Koval A.P., Goncharenko I.P. 아토피성 피부염이 있는 어린이의 원소 항상성에 대한 연구 결과: 젊은 과학자를 위한 제71차 국제 과학 및 실무 회의 "임상, 실험, 예방 의학, 치과 및 약학의 현재 문제" 논문집. – 도네츠크, 2008. – 30~31페이지. 20. Luchaninova V.N., Trankovskaya L.V., Zaiko A.A. 급성 호흡기 질환이 있는 어린이의 원소 상태와 일부 면역학적 매개변수 간의 특성 및 관계 // 소아과. – 2004. – 4 번. – P. 22–26. 21. Kadurina T.I., Abbakumova L.N. 결합 조직 이형성증 환자의 재활 원칙 // 담당 의사. – 2010. – T. 40. – P.10–16. 22 Bergner P. 미네랄, 특수 영양소 및 미량 원소의 치유력. – M.: Kron-Press, 1998. – 288p. 23. 소련 인구의 다양한 그룹의 영양분과 에너지에 대한 생리적 요구 규범. 소련 보건부: 방법. 권장 사항 - M., 1991. 24. Shkolnikova M.A. 마그네슘의 대사와 그 제제의 치료적 가치. – M.: Medpraktika, 2002. – 28p. 25. 프셰피 A.R. 다양한 이형성 증후군 및 표현형에 대한 Magnerot 치료의 효과 평가 // 이형성증이 연결됩니다. 직물. – 2008. – 1호. – P.19–22. 26. 바사르기나 E.N. 어린이의 심장 결합 조직 이형성 증후군 // 문제. 현대화하자 소아과. – 2008. – T. 1 (7). – 1~4페이지. 27. 마그네슘과 오로틱산의 사용: 매뉴얼. – M: Medpraktika-M, 2002. – 20p. 28. 알투라 B.M. 마그네슘의 기본 생화학 및 생리학; 간략한 리뷰 // 마그네슘 및 프레이스 원소. 1991. Vol. 10. P. 167–171.

이형성증의 원인

다음 유형의 외부 영향이 가장 중요합니다.

근골격계, 특히 척추와 관련하여 특히 중요한 지속적이고 중요한 신체 활동입니다.
기계적 요인과 결합하여 결합 조직의 정상적인 형성에 장애가 발생하면 척추의 다양한 곡률, 골연골증의 초기 발달 및 추간판 탈출증과 같은 장애가 발생합니다.
불편한 자세로 신체가 장기간 움직이지 않는 자세. 이 경우 척추도 고통받습니다.
부상. 외상의 배경에 대해 미분화 결합 조직 이형성증을 앓고 있는 사람들은 변형성 골관절염 및 추간판 탈출 형태의 변화가 더 자주 발생합니다.
감염성 과정. 이 요소는 내부 장기와 관련하여 가장 중요합니다. 병원체가 병리학적으로 변형된 기관에 고정되면 감염은 더 오래 지속되고 심각도가 높아지며 종종 만성화되는 경향이 있습니다.

만성비염, 후두염, 인두염, 기관지염(성인의 경우), 신우신염, 방광염 등의 질병이 발생합니다. 종종 변형된 결합 조직은 감염성 또는 자가면역 과정의 영향을 받으며, 이를 바탕으로 다양한 류마티스 질환이 발생합니다.

결합조직의 주성분은 콜라겐이다. 분명히 병리학의 발달은 정상적인 구조의 위반과 관련이 있습니다.

또한 질병의 자가면역 특성을 배제할 수 없다는 점에도 유의해야 합니다. 이는 그러한 아픈 아이들이 흔히 소위 소아 류마티스 관절염에 걸린다는 사실로 확인됩니다. 이에 대해서는 아래에서 별도로 논의하겠습니다.

질병의 원인은 다양합니다. 유전성과 후천성의 두 가지 주요 그룹으로 나눌 수 있습니다.

결합 조직의 구조에서 유전적으로 결정된 장애는 얇은 섬유질 구조, 단백질-탄수화물 화합물 및 효소의 형성 및 공간적 방향을 암호화하는 역할을 하는 돌연변이 유전자의 유전(종종 상염색체 우성 방식)으로 인해 발생합니다.

후천적 결합 조직 이형성증은 자궁 내 발달 단계에서 형성되며 임신 중 이러한 요인에 노출된 결과입니다.

첫 번째 삼분기에 발생한 바이러스 감염(ARVI, 인플루엔자, 풍진);
심한 중독증, 임신증;
임산부의 비뇨 생식기 만성 전염병;
임신 중에 특정 약물 복용;
불리한 환경 조건;
산업 위험;
전리 방사선에 노출.

위의 모든 것에서 우리는 불완전하게 연구된 병인과 함께 임상에서의 식별을 매우 어렵게 만드는 병리학의 다양한 임상 징후가 있다는 결론을 내릴 수 있습니다.

또한 병변의 전신적 특성과 명확한 병리학적 초점이 없기 때문에 병인학적 치료 방법이 전혀 없습니다. 치료 방법은 본질적으로 병원성 및 증상성일 수 있습니다.

원인

결합 조직 변화의 기초는 유전적 돌연변이이므로 모든 형태의 이형성증은 질병으로 인식될 수 없습니다. 일부 증상은 사람의 삶의 질을 악화시키지 않습니다. 이형성 증후군은 결합 조직을 형성하는 주요 단백질인 콜라겐(드물게는 피브릴린)을 담당하는 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 섬유 형성에 실패하면 하중을 견딜 수 없습니다. 또한, 이러한 이형성증이 나타나는 요인으로 마그네슘 결핍도 배제할 수 없습니다.

병리 징후

오늘날 DST의 많은 징후가 확인되었으며 이는 외부 검사에서 발견된 징후와 내부, 즉 내부 장기 및 중추 신경계의 징후로 나눌 수 있습니다.
가장 일반적인 외부 징후는 다음과 같습니다.

심각한 과운동성 또는 관절 이완;
증가된 피부 확장성;
척추 측만증 또는 후만증 형태의 척추 기형;
평발, 평발족 발 기형;
피부의 뚜렷한 정맥 네트워크 (얇고 섬세한 피부);
시력 병리학;
흉부 기형(흉골의 용골, 깔때기 모양 또는 약간의 함몰);
블레이드의 비대칭;
"부진한" 자세;
멍이 들거나 코피를 흘리는 경향;
복부 근육의 약화;
근육 저혈압;
비중격의 곡률 또는 비대칭;
부드러움 또는 벨벳 같은 피부;
"빈" 발;
탈장;
불규칙한 치아 성장 또는 과잉 치아.

일반적으로 이미 5-7세의 어린이는 허약, 불쾌감, 신체 활동에 대한 내성 부족, 식욕 감소, 심장, 다리, 머리 및 위장 통증에 대한 많은 불만을 나타냅니다.

내부 장기의 변화는 나이가 들면서 발생합니다. 내부 장기(신장, 위) 탈출, 심장 - 승모판 탈출, 심장 잡음, 위장관 - 담도 운동 이상증, 역류 질환, 변비 경향, 하지 정맥류 등이 특징입니다.

출혈 증후군은 코피가 나고 약간의 부상에도 멍이 드는 경향이 있습니다.

신경계 부분에서는 식물성 근긴장이상 증후군, 실신 경향, 경추의 불안정으로 인한 척추 기저 기능 부전, 주의력 결핍을 동반한 과흥분성 증후군이 나타납니다.

근골격계에서: 척추의 청소년 골연골증 또는 Schmorl 탈장, 청소년 골다공증, 관절통 또는 미세외상성 "일과성" 관절염, 고관절 이형성증.

이미 언급했듯이 병리학의 기초는 신체의 결합 조직 구조 발달의 일반화 된 이상입니다.

따라서 질병은 근골격계 손상 징후의 형태 또는 내부 장기의 증상 형태의 두 가지 방식으로 나타날 수 있습니다.

많은 연구에서는 다양한 연령대에서 이형성증 증상의 발병 단계를 나타냅니다.

신생아 기간 동안 결합 조직 병리의 존재는 체중 감소, 신체 길이 부족, 얇고 긴 사지, 발, 손, 손가락으로 가장 자주 나타납니다.
유아기(5-7세)에 이 질병은 척추 측만증, 평발, 관절의 과도한 운동 범위, 용골 또는 깔때기 모양의 가슴 기형으로 나타납니다.
학령기 아동의 결합 조직 이형성증은 판막 탈출증, 근시 (근시), 악안면 장치의 이형성증으로 나타나며 질병의 최고 진단은이 연령대에서 정확하게 발생합니다.

예후 및 예방

결합 조직 병리학은 완전히 치료할 수는 없지만 복합 치료가 제때 시작되면 예후는 유리할 것입니다.

이렇게 하려면 다음이 필요합니다.

모든 의사의 권고와 처방을 엄격히 따르십시오.
식단의 균형을 맞추세요.
나쁜 습관을 거부하다;
여성은 임신이 예상되기 전에 건강한 생활 방식을 시작해야 합니다.
스트레스가 많은 상황을 피하십시오.
부상을 덜 입으세요.

여성이 예방 권장 사항을 준수하면 결합 조직 병리의 위험이 감소합니다.

이형성증의 증상

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모든 증상은 외부 증상과 내부 장기(내장) 손상 징후로 나눌 수 있습니다.
결합 조직 이형성증의 외부 증상:

낮은 체중;
관형 뼈의 길이를 증가시키는 경향;
다양한 부분의 척추 만곡(척추측만증, 척추후만증, 전만증);
무력한 체격;
가슴 모양의 변화;
손가락 변형, 길이 비율 위반, 발가락 겹침;
엄지손가락, 손목관절의 증상;
흉골의 검 모양 돌기가 선천적으로 결여되어 있습니다.
하지 변형(X자형 또는 O자형 곡률, 평발, 만곡족)
익상체 칼날;
다양한 자세 변화;
추간판의 탈장 및 돌출, 다양한 부분의 척추 불안정, 서로에 대한 척추 구조의 변위;
피부의 얇아짐, 창백함, 건조함 및 초탄성, 부상 경향 증가, 지혈대의 양성 증상, 꼬집음, 위축 부위의 출현 가능성;
다발성 점, 모세혈관 확장증(거미 정맥), 다모증, 모반, 머리카락과 손톱의 취약성 증가, 명확하게 보이는 혈관망;
관절 증후군 – 대칭(보통) 관절의 과도한 운동 범위, 관절 시스템의 부상 경향 증가.

위의 외부 증상 외에도 결합 조직 이형성증은 경미한 발달 기형 또는 소위 이상배아발생의 낙인(낙인)이 특징입니다.

특징적인 안면 구조(낮은 이마, 명확하게 정의된 눈썹 능선, 눈썹이 융합되는 경향, 콧대가 납작해짐, 몽골형 눈 모양, 촘촘하거나 반대로 넓게 떨어진 눈, 이색증, 사시, 낮은 위 눈꺼풀, "물고기" 입”, 고딕 양식의 하늘, 치열 구조 위반, 물린 변형, 혀의 설소대 단축, 귀의 구조 및 위치 변형 등);
신체의 구조적 특징(복직근의 발산, 제대 탈장, 낮은 배꼽, 추가 유두 등);
생식기의 비정상적인 발달 (음핵, 음순, 포피, 음낭, 잠복 고환, 포경, paraphimosis의 발달 부족 또는 비대).

단일 경미한 이상은 질병의 보균자가 아닌 건강한 어린이에게서 일반적으로 발견되므로 나열된 목록에서 최소 6개의 낙인이 확인되면 진단적으로 신뢰할 수 있는 것으로 간주됩니다. 질병의 내장 증상:

심혈관계의 병리 - 심장 판막의 탈출 또는 비대칭 구조, 혈관층 구조의 손상(정맥류, 대동맥류), 심장의 추가 힘줄(건삭)의 존재, 대동맥근;
시력 기관 손상 - 근시, 아탈구 또는 렌즈 편평화;
기관지폐 증상 – 호흡이상운동증, 폐기종, 다낭성 질환;
위장관 손상 - 운동 이상증, 담낭 및 덕트의 구조적 이상, 위식도 및 십이지장 역류;
비뇨기계의 병리학 - 신장 탈출(신장증), 비특징적인 위치 또는 완전하고 부분적인 배가;
내부 생식기의 구조적 이상 또는 변위.

증상

결합 조직 이형성증은 다른 성격의 증상을 나타낸다는 점에 유의해야 합니다. 경증 또는 중증 형태로 발생할 수 있습니다. 또한 나타나는 모든 증상은 환자마다 다릅니다.

그러나 일반적인 증상도 있습니다.

신경학적 병리학. 이러한 징후는 거의 모든 환자에서 관찰됩니다. 사람은 공황 발작, 빈맥, 현기증, 실신 등을 경험합니다.
전반적인 약점이 나타나고 성능이 저하되며 정신 정서적 장애가 발생합니다.
심장 판막의 기능 장애.
가슴 뼈의 발달 장애. 이 경우 용골 변형과 깔때기 모양이 나타납니다. 일부 환자는 척추 변형(척추측만증 및 척추측만증)을 앓고 있습니다.
혈관 손상. 예를 들어, 정맥류가 발생하고 거미 정맥이 나타납니다. 일부는 또한 혈관 세포의 내부 층이 손상되어 고통받습니다.
돌연사 증후군은 가장 끔찍한 증상 중 하나입니다. 이는 심장 판막과 혈관의 손상으로 인해 발생할 수 있습니다. 이는 소위 심장의 결합 조직 이형성증 증후군입니다.
매우 낮은 체중.
관절 이동성 증가. 이 경우 손가락을 반대 방향으로 구부리고 관절에서 무릎과 팔꿈치를 곧게 펴십시오.
다리가 문자 X 모양을 갖도록 하지의 뼈를 변경합니다.
위장관 기능 장애 - 환자는 변비, 복통, 자만심 및 식욕 부진을 경험합니다.
ENT 기관의 일반적인 질병. 이 유전병으로 인해 사람은 종종 기관지염과 폐렴을 앓습니다.
근육 약화가 발생합니다.
피부가 건조해지고, 연약해지고, 투명해집니다. 통증 없이 쉽게 뒤로 당겨질 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 코 끝이나 귀 껍질에 피부가 부자연스럽게 접힐 수 있습니다.
평발이 나타납니다.
환자의 턱은 다른 뼈에 비해 훨씬 느리게 자라므로 몸 전체의 비율과 일치하지 않습니다.
알레르기 반응이 발생합니다.
관절의 탈구 및 아탈구가 자주 발생합니다.
사시, 근시, 망막박리가 발생합니다.
사람은 우울해지고 다양한 공포증과 신경성 식욕부진증이 발생합니다.

환자는 또한 심리적 문제를 일으키기 시작합니다. 환자들은 자신의 능력을 과소평가하고 열망 수준도 낮습니다.

그러한 환자는 너무 불안하고 우울증에 걸리기 쉽습니다. 이 모든 일은 환자의 극도의 취약성 때문에 발생합니다. 눈에 보이는 외부 결함은 보안을 불안하게 만듭니다. 그들은 자신의 삶에 만족하지 못하고, 어떠한 주도권도 보이지 않으며, 자기비판적 성향이 매우 강합니다. 그러한 사람들은 종종 자살 경향이 있습니다.

이 모든 것을 배경으로 그들의 생활 수준은 낮고 사회적 적응도 부족합니다. 일부는 자폐증을 앓고 있습니다.

진단

결합 조직 이형성증의 올바른 진단을 위한 기초는 기억 상실 데이터를 주의 깊게 수집하고 환자에 대한 포괄적인 검사입니다.

혈액 및 소변 검사에서 하이드록시프롤린 및 글리코사미노글리칸 검출;
혈액과 소변 내 C-말단 및 N-말단 텔로펩타이드 측정을 위한 면역학적 분석;
피브로넥틴에 대한 다클론 항체, 콜라겐의 다양한 분획을 사용한 간접 면역 형광법;
혈청 내 알칼리성 포스파타제 및 오스테오칼신의 뼈 이소형 활성 측정(골형성 강도 평가);
HLA 조직적합성 항원 연구;
심장, 목 혈관 및 복부 기관의 초음파;
기관지경술;
FGDS.

병인학

병리학의 발달은 엘라스틴과 콜라겐의 합성이 중단될 때 발생합니다.

이 질병의 출현에는 다음과 같은 몇 가지 이유가 있습니다.

병리학은 유전자 수준에서 특정 돌연변이의 결과로 발생합니다. 따라서 소아에서 진단된 결합 조직 이형성증은 유전병일 수 있습니다.
일부 과학자들은 결합 조직 이형성증의 원인이 체내 마그네슘 부족과 관련이 있다고 제안합니다.

이 병리의 발달에 영향을 미치는 몇 가지 요인도 있습니다.

임산부의 부적절한 영양 섭취, 비타민 부족;
오염된 환경;
임신이 예상되기 전에 흡연과 음주를 하는 경우 약물은 특히 부정적인 영향을 미칩니다.
지속적인 스트레스를 받고 있는 여성;
합병증이 있는 임신;
임산부의 전염병.

건강에 부정적인 영향을 미치는 이러한 요인의 대부분은 임신 중에 유전자 돌연변이를 유발하여 어린이에게 결합 조직 이형성증이 발생할 수 있습니다. 여기에는 햇빛에 빈번하고 장기간 노출되는 것뿐만 아니라 유해 물질과 관련된 작업도 포함됩니다.

결합 조직 이형성증 - 치료

종종 질병의 증상은 경미하고 본질적으로 미용적이며 특별한 약물 교정이 필요하지 않습니다.
이 경우, 적당량의 신체 활동 요법, 활동 및 휴식 요법 준수, 완전히 강화된 단백질이 풍부한 식단이 필요합니다.

약물 교정이 필요한 경우(콜라겐 합성 자극, 장기 및 조직의 생체 에너지학, 글리코사미노글리칸 수준 및 미네랄 대사의 정상화) 다음 그룹의 약물이 처방됩니다.

비타민 및 미네랄 복합체;
연골보호제;
미네랄 대사 안정제;
아미노산 제제;
대사 물질.

대부분의 경우 예후는 유리합니다. 결합 조직 구조의 기존 이상은 환자의 업무 및 사회 활동에 큰 영향을 미치지 않습니다.

현대 의학은 이형성증 증후군을 치료하는 데 증상에 따라 다양한 방법을 사용하지만 일반적으로 모두 대증 약물 또는 수술 치료로 귀결됩니다.

미분화 결합조직 이형성증은 임상 증상이 모호하고 진단 기준이 명확하지 않아 치료가 가장 어려운 질환이다.

약물 치료에는 마그네슘 약물, 심근 영양제, 항 부정맥제, 식물성 영양제, 이방성 약물, 혈관 활성 약물, 베타 차단제의 사용이 포함됩니다.

약물 치료 방법

우선, 환자가 질병에 저항할 수 있도록 심리적 지원을 제공하는 것이 필요합니다.

올바른 일상을 유지하고 치료 및 신체 훈련 단지를 결정하며 필요한 최소 부하에 대한 명확한 권장 사항을 제공하는 것이 좋습니다. 환자는 연간 최대 여러 과정의 운동 치료를 체계적으로 받아야 합니다.

유용하지만 의사의 엄격한 권장 사항에 따라 관절의 과운동성, 염좌, 교수형이 없는 경우에만 수영, 금기 사항 목록에 포함되지 않은 다양한 스포츠를 즐길 수 있습니다.

따라서 비약물 치료에는 다음이 포함됩니다.

치료 마사지 코스.
개별적으로 선택된 일련의 운동을 수행합니다.
스포츠 활동.
물리치료: 칼라 착용, 자외선 조사, 소금 목욕, 문지르고 물주기.
환자의 정신-정서적 상태의 심각도에 따라 심리학자와 정신과 의사를 방문하는 심리 치료.

치료 방법

결합 조직 이형성증은 유전적 특징이며 완전히 치료될 수 없다는 점을 부모가 이해하는 것이 중요합니다. 그러나 복합 요법을 적시에 시작하면 증후군의 진행을 늦추고 심지어 중지할 수도 있습니다.

치료 및 예방의 주요 방법:

적절한 식단 유지;
특수 체조 단지, 물리 치료;
약물 사용;
근골격계와 흉부를 교정하는 수술적 치료.

아이에게 심리적 지원을 제공하는 것이 중요합니다. 진단을 배우면 부모는 안도의 한숨을 쉬는 경우가 많습니다. 결국, 가장 심각한 질병이 아닌 단 하나의 질병으로 인해 다양한 질병과 증상으로 인해 수많은 의사를 방문하는 일이 발생했습니다.

비약물 치료는 다음으로 구성됩니다.

치료 마사지;

스포츠(배드민턴, 탁구, 수영);

개인 운동;

물리 치료(소금 목욕, 세정, 자외선).

이형성 증후군에 대한 식단은 일반적인 식단과 다릅니다. 아이들은 콜라겐이 빨리 분해되기 때문에 많이 먹어야 합니다. 식단에서 생선, 고기, 해산물, 콩류에 주의를 기울이는 것이 중요합니다. 지방이 많은 국물, 과일 및 채소, 다량의 치즈가 유용합니다. 의사와 상담하여 건강보조식품을 사용할 수 있습니다.

의사는 아동에게 가장 적합한 약물 세트를 선택합니다. 약은 코스에서 복용됩니다. 한 치료 과정의 기간은 약 2개월입니다. 사용:

루말론, 황산 콘드로틴(글리코사미노글리칸의 이화작용용);
아스코르브산, 구연산 마그네슘(콜라겐 생성 촉진);
오스테게논, 알파칼시돌(미네랄 대사 개선);
글리신, 글루탐산(아미노산 수준을 정상화하기 위해);
레시틴, 리복신(어린이의 생체 에너지 상태를 개선하기 위해).

수술의 적응증은 명백한 혈관 병리, 흉부 또는 척추의 심각한 기형입니다. 증후군으로 인한 문제가 소아의 생명에 위협이 되거나 생명을 심각하게 방해하는 경우 수술이 사용됩니다.

결론적으로 어린이에게는 금기 사항이 있음을 알려드립니다.

무겁거나 접촉이 많은 스포츠;
심리적 스트레스;
척추 염좌.

외과의사는 무엇을 할 수 있나요?

대동맥류, 동맥류 박리, 심부전 증상이 있는 대동맥판 결손, 마르팡 증후군이 있는 소아의 경우 수술적 치료만이 도움이 될 수 있습니다.

보철물에 대한 명확한 적응증이 개발되었습니다. 예를 들어, 동맥류가 확장된 대동맥은 내부 인공삽입물 또는 외부인공삽입물로 교체해야 합니다. "안정적인" 역류를 동반한 승모판 탈출증의 경우에는 판막 교체가 시행되지 않습니다.

그러나 역류가 급속히 진행되면서 좌심실 부전이 추가될 때까지 판막 교체가 필요하게 됩니다.

흉부 및 척추 기형의 외과적 치료는 여러 단계로 수행되는 극도로 충격적인 절차이며, 종종 흉막염, 심낭염 및 폐렴으로 인해 복잡해집니다.

타당성에 대한 문제는 DST 관련 심포지엄에서 여러 번 논의되었으며, 여러 국가의 전문가들은 DST에 대한 이러한 작업의 타당성을 거부하는 공통 입장을 채택했습니다.

미분화 된

일반적으로 미분화 형태의 이형성증이 어린이에게 발생하며 이에 대해 자세히 이야기 할 가치가 있습니다. 이 진단은 질병의 징후가 국소적인 질병에 기인할 수 없고 몸 전체의 결합 조직이 손상되었을 때 내려집니다. 일부 데이터에 따르면 80%의 사례에서 어린이와 청소년에게서 발견됩니다.

질병에는 많은 증상이 있습니다. 환자는 다음 사항에 대해 불평할 수 있습니다.

약점, 졸음, 식욕 부진;
편두통, 복통 및 복부 팽만감, 변비;
근육 저혈압;
동맥 저혈압;
빈번한 폐렴 및 만성 기관지염;
무게를 들어 올릴 수 없음.

그러나 다른 많은 후천성 질병에서도 유사한 문제가 발생할 수 있기 때문에 불만 사항을 바탕으로 증후군을 인식하는 것은 어렵습니다. 특징적인 증상을 기록하는 것이 중요합니다.

무력한 체격;
흉부 기형;
과후만증, 과전만증, 척추측만증, "등을 곧게 편 상태";
관절의 과가동성(예를 들어 두 개의 무릎 또는 팔꿈치 관절을 과도하게 확장하는 능력, 새끼손가락을 90도 구부리는 능력)
길쭉한 발, 손 또는 팔다리;
피부와 연조직의 변화: 혈관망이 눈에 보이는 지나치게 탄력 있고 얇은 피부;
평발;
눈 병리: 청색 공막, 근시, 망막 혈관병증;
초기 정맥류, 취약하고 투과성인 혈관;
느린 턱 성장.

소아에게 최소 2~3가지 증상이 있는 경우 의사를 방문하여 결합 조직 이형성증을 확인하거나 반박해야 합니다. 진단은 간단하지만 임상 및 계보 연구가 포함됩니다. 그 외에도 의사는 아동의 불만 사항을 분석하고 병력을 살펴 봅니다 (이형성 증후군 아동은 이비인후과 의사, 심장 전문의, 정형 외과 의사, 위장병 전문의의 빈번한 환자입니다).

신체 부분의 길이를 측정해야 합니다. "손목 테스트"는 아이가 새끼손가락이나 엄지손가락을 사용하여 손목을 완전히 잡을 수 있을 때 수행됩니다. 의사는 과운동성을 확인하기 위해 Beighton 척도를 사용하여 관절 운동성을 평가합니다. 글리코사미노글리칸과 하이드록시프롤린(콜라겐 분해 산물)을 확인하기 위해 소변 검사도 실시됩니다. 원칙적으로 위의 전체 진단주기는 수행되지 않습니다. 경험이 풍부한 의사가 아이를 검사하여 문제를 이해하는 것만으로도 충분할 때가 많습니다.

다이어트

이형성증을 앓고 있는 사람들의 식단은 일반 식단과 다릅니다. 콜라겐은 순간적으로 분해되는 경향이 있으므로 환자는 많이 섭취해야 합니다.

식단에는 생선과 모든 해산물(알레르기가 없는 경우), 고기, 콩류가 포함되어야 합니다.

풍부한 고기 국물, 야채 및 과일을 먹을 수 있고 먹어야 합니다. 환자의 식단에 단단한 치즈를 반드시 포함시키십시오. 의사의 권고에 따라 오메가 클래스에 속하는 활성 생물학적 첨가제를 사용해야 합니다.

치료

결합 조직 이형성증의 치료는 사람이 병리학을 완전히 제거하는 데 도움이 되지 않는다는 것을 이해해야 합니다. 그러나 복잡한 치료법을 사용하면 질병의 추가 발병을 늦추고 결과적으로 환자의 삶을 훨씬 쉽게 만들 수 있습니다.

주요 치료 방법은 다음과 같습니다.

물리 치료 절차 및 특수 신체 운동.
결합 조직 이형성증 진단을 위한 특정 식단. 해산물, 고기, 생선, 콩류를 먹는 것으로 구성됩니다. 더 신선한 야채와 과일, 단단한 치즈. 의사의 허가가 있으면 활성 생물학적 첨가제를 사용할 수도 있습니다.
대사 과정을 회복시키는 약물과 콜라겐 생성을 자극하는 약물 처방. 추천 제품으로는 Mexidol, Actovegin, Kudesan이 있습니다.
작업을 수행합니다. 수술을 통해 흉부와 근골격계를 교정하게 됩니다.

수술은 기형이 환자의 생명이나 건강에 위협이 되는 경우에만 수행됩니다. 눈에 보이는 미용상의 결함을 제거하기 위해 처방되기도 합니다.

의사는 또한 다음과 같은 특정 약물을 처방합니다.

아스코르브산과 마그네슘. 그들은 콜라겐 생성을 촉진합니다.
Rumalon - 세포 간 물질을 복원합니다.
골게논 – 신체 결합 조직의 대사 과정을 안정화합니다.
글리신 – 뇌 기능을 개선하고 신경계를 진정시키며 아미노산 수치를 회복시킵니다.
레시틴은 아이에게 에너지를 주고 전반적인 웰빙을 지원합니다.

이러한 약은 스스로 복용해서는 안 되며, 경험이 풍부한 전문가에 의해서만 처방되어야 합니다.

금기사항

이 병리로 고통받는 사람들은 금기 사항입니다.

심리적 과부하와 스트레스.
어려운 근무 조건. 지속적인 진동, 방사선 및 고온과 관련된 직업.
모든 유형의 접촉 스포츠, 역도 및 등척성 훈련.
관절의 과운동성이 있는 경우, 척추를 매달거나 펴는 것이 금지됩니다.
기후가 더운 곳에 거주합니다.

유전적 기형의 치료와 예방을 포괄적으로 접근한다면 그 결과는 확실히 긍정적일 것이라는 점은 주목할 가치가 있습니다.

치료에서는 환자를 신체적, 의약적으로 관리하는 것뿐만 아니라 환자와의 심리적 접촉을 확립하는 것도 중요합니다.

질병의 진행을 억제하는 과정에서 환자가 비록 완전히는 아니더라도 자신의 삶의 질을 회복하고 개선하기 위해 노력하려는 의지가 큰 역할을 합니다.

차별화된

차별화된 성격의 이형성증은 특정 유형의 유전으로 인해 나타납니다. 이 증후군은 특징적이고 명백한 임상 양상을 가지고 있습니다. 유전적 및 생화학적 결함은 꽤 잘 연구되었습니다.

대부분 분화이형성증이 있는 소아는 연약한 피부 증후군, 골형성 부전증(“크리스탈맨” 질환이라고도 함), 마르판 증후군, 알포트 증후군, 쇼그렌 증후군, 엘러스-단로스 증후군(10가지 유형)을 앓고 있습니다. 수포 형태의 표피 박리 및 관절 과운동성도 발생합니다. 이러한 질병은 콜라겐병증, 즉 콜라겐의 유전적 결함에 속합니다.

분화이형성증은 매우 드물며 유전학자들은 이를 빠르게 인식합니다. 병리학은 단일 기관 또는 여러 기관에 집중되어 있습니다. 내부 장기가 되돌릴 수 없게 변할 수 있기 때문에 증후군은 매우 위험합니다. 심한 경우 사망할 수도 있습니다. 다행히도 차별화된 유형의 이형성증을 앓고 있는 어린이는 거의 없으며 병리는 일반적으로 국소적입니다(피부와 관절, 척추, 대동맥).

이형성증 예방

일일 정권. 야간 수면은 최소 8~9시간이어야 하며, 일부 어린이는 낮에도 자도록 권장됩니다. 매일 아침 운동을 하는 것이 필요합니다. 스포츠에 제한이 없다면 평생 동안해야하지만 어떤 경우에도 프로 스포츠는 할 수 없습니다!
프로 스포츠에 참여하는 관절의 과운동성이 있는 어린이는 연골과 인대에 퇴행성 영양 장애 변화가 아주 일찍 나타납니다.

이는 만성 무균 염증 및 퇴행성 과정으로 이어지는 지속적인 외상, 미세 삼출로 인해 발생합니다.

치료용 수영, 스키, 자전거 타기, 언덕과 계단 걷기, 배드민턴, 우슈 체조 등이 좋은 효과가 있습니다.

치료 마사지는 CTD 아동 재활의 중요한 구성 요소입니다. 등, 경추 부위, 팔다리 마사지가 수행됩니다(15-20 세션 과정).

편평모지발이 있는 경우 아치 지지대 착용을 권장합니다. 관절통을 호소하는 경우 현명한 신발 선택에 유의하세요.

적절한 신발은 발과 발목 관절을 벨크로로 단단히 고정해야 하며, 내부 솔기가 최소한이고 천연 소재로 만들어져야 합니다. 배경은 높고 단단해야 하며 굽은 1-1.5cm 여야 합니다.

매일 발 운동을 하고, 바다 소금으로 10~15분 동안 족욕을 하고, 발과 다리를 마사지하는 것이 좋습니다.

결합조직이형성증의 치료의 기본원리는 식이요법입니다. 영양은 단백질, 지방, 탄수화물로 완전해야합니다. 단백질이 풍부한 음식(고기, 생선, 콩, 견과류)을 섭취하는 것이 좋습니다. 코티지 치즈와 치즈도 다이어트에 필요합니다. 또한 제품에는 다량의 미량원소와 비타민이 포함되어 있어야 합니다.

DST 환자의 치료는 부모와 의사 사이의 상호 이해가 이루어진다면 어렵지만 보람 있는 일입니다.

합리적인 일상 생활, 적절한 영양 섭취, 합리적인 신체 활동 및 지속적인 모니터링을 통해 DST와 관련된 문제를 신속하게 제거할 수 있습니다. 형성이상증은 유전적이며 건강한 생활 방식은 모든 가족 구성원에게 유익합니다!

출처: medvestnik.ru, dysplazia.ru, rheumatology.kiev.ua, vertebra.su, tigramed.ru, lvrach.ru

이게 뭔가요

대부분의 의사들은 결합 조직 이형성증을 독립적인 질병이 아니라 오히려 아이의 배아 발달 중에 발생한 일련의 증상과 문제로 간주합니다. 이 증후군을 치료하는 방법은 기사에 자세히 나와 있습니다.

결합 조직은 인체의 많은 기관에 존재합니다. 그 함량은 관절의 정상적인 기능을 보장하는 근골격계에서 특히 높습니다. 결합 조직은 섬유, 세포 및 세포 간 물질로 구성됩니다. 조직 자체는 기관에 따라 느슨하거나 조밀할 수 있습니다. 결합 조직에서 가장 중요한 역할은 콜라겐(형태 유지 담당)과 엘라스틴(수축 및 이완 담당)입니다.

섬유 합성을 담당하는 유전자가 돌연변이되면 결합 조직 이형성증이 나타나는 것으로 확인되었습니다. 즉, 이 질병은 유 전적으로 미리 결정되어 있습니다. 돌연변이는 다르며 다른 유전자에 영향을 미칩니다. 결과적으로 엘라스틴과 콜라겐 사슬이 올바르게 형성되지 않고 결합 조직이 정상적인 기계적 응력을 잘 견딜 수 없게 됩니다. 콜라겐과 엘라스틴 사슬은 너무 길거나(삽입) 짧을 수도 있습니다(삭제). 동시에 돌연변이로 인해 잘못된 아미노산이 포함될 수도 있습니다.

일반적으로 1세대에서는 결함이 있는 결합 섬유의 수가 적습니다. 임상상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 그러나 유전병이 축적되고 가족 구성원이 이형성증의 징후를 보일 수도 있습니다. 그 수가 적으면 거의 눈에 띄지 않습니다. 그러나 질병의 증상은 특징적인 외관뿐만 아니라 장기 및 근골격계의 심각한 변화입니다.

우선, 변화는 뼈 조직에 영향을 미칩니다. 아이들은 손가락이 너무 길고, 팔다리가 길어지고, 척추측만증이 있고, 발이 편평하며, 가슴이 부적절하게 발달할 수 있습니다. 피부도 변화하여 너무 탄력 있고 얇아지며 이는 높은 외상을 수반합니다. 근육은 큰 근육뿐만 아니라 작은 근육(심장 및 안구 운동 시스템)에서도 얇아집니다.

결합 조직 이형성증이 있는 어린이의 관절은 약한 인대로 인해 비정상적으로 움직이며 탈구되기 쉽습니다. 시력 기관도 변화합니다(근시, 편평 각막, 수정체 탈구, 길쭉한 안구). 심혈관 시스템은 동맥과 대동맥의 확장, 심장 판막의 변화로 고통받습니다. 혈관이 확장되는 경향이 있고 다리에 정맥류가 자주 관찰됩니다. 이 질병은 신장(신장증)과 기관지에 영향을 미칩니다.

결합 조직의 선천성 병리는 분화 및 미분화입니다.

병리학 진단 및 치료

미분화 결합 조직 이형성증을 진단하는 것은 다소 복잡한 과정입니다. 이는 발생하는 임상 증상이 매우 다양하기 때문에 이를 하나의 질병에 확실하게 적용하는 것이 항상 가능하지는 않기 때문입니다. 그러한 과정의 정확한 진단은 돌연변이 유전자 그룹을 식별하는 유전자 검사를 기반으로 합니다. 그러나 이러한 연구가 항상 환자에게 제공되는 것은 아니며, 모든 의료기관에서 이러한 검사를 수행할 수 있는 것도 아닙니다. 따라서 대부분의 경우 “결합조직이형성증후군”의 진단은 임상 증상에 근거하여 이루어집니다. 조직과 기관의 개별 형태학적 변화에 대한 식별은 X-레이 또는 초음파 및 자기 공명 연구 방법을 사용하여 수행됩니다.

어린이의 결합 조직 이형성증 치료는 해당 증상과 다양한 병리학 적 상태에 따라 수행됩니다. 불행하게도 이 증후군은 정확하게 세포의 유전적 장애로 인해 발생하기 때문에 아이의 완전한 치료는 불가능합니다. 이형성증의 증상 치료는 주관적인 불편함을 제거하여 보수적으로 수행하거나, 장기 및 혈관의 발달 및 형성에 있어 총체적인 장애를 제거하여 외과적으로 수행할 수 있습니다.

모든 부모는 이형성증 증후군이 어린이 관절의 최대 유연성뿐만 아니라 지속적으로 스스로를 상기시킨다는 것을 이해해야 합니다. 이는 생명에 위협이 되는 심각한 증상일 수도 있습니다. 따라서 의사가 이 질환의 신체 특성 변화를 의심하는 경우, 이를 정기적으로 모니터링하고 치료하는 것이 소아 건강의 핵심입니다.

질병의 특징적인 징후가 나타나면 특별한 임상 및 계보 진단이 수행됩니다. 우선, 전문의가 환자의 병력과 불만 사항을 검사합니다. 이형성증은 종종 심장 병리의 발병을 유발하므로 환자는 심장 전문의의 검사를받는 것이 좋습니다. 이후 주치의는 신체분절의 길이를 측정하고 손목검사를 실시해야 한다. 또한 진단 과정에서 의사는 관절의 이동성을 평가하고 소변 샘플을 채취해야 합니다.

결합 조직 이형성증이 있는 경우 반드시 식단을 따라야 합니다. 일반적으로 이 질병은 콜라겐의 즉각적인 분해를 유발하므로 생선과 고기를 많이 섭취해야 합니다. 필수 아미노산은 콩과 콩류에서도 발견됩니다. 식단의 칼로리 함량을 늘려야 합니다. 이형성증이 있는 경우 오메가-3와 오메가-6 지방이 많이 함유된 음식을 섭취해야 합니다. 이러한 미량 영양소의 가장 좋은 공급원은 호두, 연어, 고등어, 철갑상어, 새우, 헤이즐넛, 땅콩, 치즈 및 올리브 오일입니다. 또한 식단에 단백질 함량이 높은 음식을 포함시켜야 합니다. 전유와 저지방 코티지 치즈가 완벽합니다. 유익한 아미노산을 흡수하려면 감귤류, 베리류 등 비타민C가 풍부한 식품을 섭취해야 합니다. 또한 곡물과 야채 등 섬유질이 많은 음식을 섭취해야 합니다.

질병 치료

결합 조직 이형성증의 경우 치료는 일반적으로 보수적입니다. 6주 동안 지속되는 코스에서는 특수 약물을 복용합니다. 콜라겐 합성을 촉진하기 위해 환자는 비타민 B와 아스코르브산이 포함된 약물을 마셔야 합니다. 또한 마그네슘과 황산구리 함량이 높은 약을 복용하는 것이 좋습니다. 글리코사미노글리칸을 분해하려면 Hodroxy나 Rumalon과 같은 약물을 사용하는 것이 좋습니다.

보존적 치료의 필수적인 부분은 미네랄 대사를 안정화시키는 약물입니다. 일반적으로 Osteogenon 또는 Upsavit이 사용됩니다. 또한 치료에는 글리신이나 글루타민산이 보충됩니다. 이 약물은 혈액 내 유익한 아미노산 함량을 정상화하는 데 도움이 됩니다.

치료는 물리치료 절차로 보완됩니다. 환자는 정기적으로 물리 치료를 받고, 소금 목욕을 하고, 치료 마사지를 받는 것이 좋습니다. 환자의 정신-정서적 상태가 심각한 경우에는 특별한 심리치료를 시행합니다. 이형성증에는 다음 사항이 금기 사항이라는 점은 주목할 가치가 있습니다.

역도 수업.
정신-정서적 과부하.
지속적으로 진동에 노출되는 장비로 작업합니다.
무술이나 기타 접촉 스포츠를 연습합니다.
방사성 방사선이나 고온 환경에서 작업합니다.

심각한 혈관 병리 및 척추 또는 흉부의 뚜렷한 결함이 있는 경우 외과적 개입이 수행됩니다.

치료 방법

질병에 대한 치료는 환자의 특정 신체 시스템에 대한 증상 및 손상에 따라 포괄적이고 개별적으로 이루어져야 합니다. 질병 치료에는 다음이 포함됩니다.

물리치료, 특수운동,
신진 대사를 개선하기 위해 약물을 복용하고,
다이어트 준수,
흉부 및 근골격계 변형에 대한 수술 방법.

비약물 요법에는 다음이 포함됩니다.

약물 치료에는 다음 약물 복용이 포함됩니다.

대사 안정제("알파칼시돌"),
콜라겐 생성 촉진제(아스코르브산, 구연산마그네슘),
심장 근육을 지원하는 약물(“밀드로네이트”, “레시틴”),
조직 재생 자극제("콘드록사이드"),
약물("글리신")의 아미노산 수준을 정상화합니다.

환자는 집중적인 영양 섭취가 필요합니다. 단백질 식품, 생선, 치즈, 해산물을 대량으로 섭취해야 합니다.식단에 육류 기반 국물, 과일 및 채소를 포함하고 오메가급 건강보조식품도 섭취하는 것이 중요합니다.

특질!외과 적 치료는 사람이 심각한 혈관 병리와 명백한 흉부 기형으로 생명을 위협하는 두 가지 경우에만 수행됩니다.

어린이 치료의 특징

어린이의 결합 조직 이형성 증후군은 치료에 특별한 접근 방식이 필요합니다. 다음 방법에 주의하는 것이 중요합니다.

아이의 식이요법 준수(조밀하고 다양한 종류의 고기, 콩과 식물, 과일 및 채소, 해산물이 포함되어야 함)
라이프 스타일의 적절한 조직(물리치료 및 가벼운 체조 운동을 선호하여 진지한 스포츠 활동을 거부함)
사회 생활에 대한 아동의 유능한 적응(열등감 콤플렉스 형성을 예방하기 위한 심리학자와의 수업),
특수 관절 강화 부목 및 깁스 사용어린 아이들을 위한,
신진대사를 자극하는 약물을 복용하는 중(강좌 기간은 60일이며 그 이후에는 휴식 시간이 있습니다.)

질병과 관련된 심각한 병리의 경우 수술 형태의 외과 적 치료가 필요합니다. 결합 조직 이형성증이 있는 어린이의 생명에 심각한 위협이 되는 경우에 수행됩니다.

중요한!성인과 마찬가지로 어린이의 근육 이형성증은 발달의 유전적 요인으로 인해 완전히 치료할 수 없습니다. 치료는 증상의 징후를 줄이고 증상을 늦추거나 증후군의 발병을 막을 수만 있습니다.

결합 조직 이형성증의 치료 및 예후

결합 조직 이형성증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 환자는 합리적인 일일 요법, 영양 및 건강 개선 신체 활동을 준수하는 것이 좋습니다. 보상 및 적응 능력을 활성화하기 위해 운동 요법, 마사지, 온천 요법, 물리 요법, 침술 및 정골 요법 과정이 처방됩니다.

증후군 약물 요법과 함께 치료 방법의 복합체에서는 대사 약물 (L- 카르니틴, 코엔자임 Q10), 칼슘 및 마그네슘 약물, 연골 보호제, 비타민-미네랄 복합체, 항산화 제 및 면역 조절제, 약초 및 정신 요법이 사용됩니다.

결합 조직 이형성증의 예후는 주로 이형성 장애의 중증도에 따라 달라집니다. 고립된 형태의 환자에서는 삶의 질에 영향을 미치지 않을 수 있습니다. 다기관 손상이 있는 환자는 심실세동, 폐색전증, 대동맥 파열, 출혈성 뇌졸중, 심한 내부 출혈 등을 원인으로 하는 조기 및 중증 장애, 조기 사망의 위험이 증가합니다.

인체는 보호, 영양 및 지원 기능을 수행하는 결합 조직으로 구성됩니다. 태아의 배아 발달 중에 형성이 위반되면 아이는 결합 조직 이형성증을 가지고 태어납니다. 진단은 부모에게 무서운 것처럼 들립니다. 하지만 그렇습니까?

DST의 임상상과 어린이의 질병 발병 징후

어린이의 경우 결합 조직의 이형성 변화는 2개월에서 12세 사이에 눈에 띄게 나타납니다. 질병의 징후는 단일 또는 다중 장애로 나타날 수 있습니다.

결합 조직 이형성증으로 인해 어린이에게 어떤 증후군이 있습니까?

발 병리 증후군. 이는 DST의 첫 징후로 간주됩니다. 이는 만곡족, 발의 내반 또는 외반 곡률, 평발로 나타납니다.
신경 장애 증후군. 편두통, 공황 발작, 식물성 혈관성 긴장 이상 및 기타 자율 신경 기능 장애 징후로 나타납니다.
무력 증후군. 5세 이상의 어린이와 학생에게서 더 자주 진단됩니다. 이는 피로 증가, 성능 저하, 다양한 유형의 스트레스에 대한 내성 감소로 나타납니다.
밸브 증후군. 이는 심장 판막의 기능 장애(탈출) 및/또는 변성, 동맥류 또는 대동맥 확장으로 나타납니다.
흉횡격막, 척추증후군. 그들은 척추 변형, 골 연골 증, 흉부 및 횡격막 변위, 심장, 폐 압박, 혈관 비틀림, 기관지 내강으로 나타납니다.
혈관 증후군. 청소년기에 진행되기 시작합니다. 의사는 확장, 벽 돌출 또는 동맥과 정맥의 과도한 비틀림을 감지합니다.
흉횡격막 심장. 이는 심근병증, 심근 근육 구조의 변화, 단면 크기 비율의 장애 및 동맥 부피로 나타납니다.
부정맥 증후군. 심장 수축의 리듬을 위반하여 나타납니다.
기관지폐증후군. 이는 호흡기의 다양한 비정상적인 발달, 폐 환기 장애 및 자발성 기흉으로 나타납니다.
혈압의 변화. 저혈압으로 나타납니다.
면역 장애 증후군. 자가면역 질환, 알레르기 반응, 면역억제 상태로 나타납니다.
내장 증후군. 이는 신장의 변위와 복막 및 골반의 다른 기관의 탈출, 위장관의 운동성 장애 및 역류로 나타납니다.
시력 기관의 병리 증후군. 근시, 사시, 망막 박리 및 기타 안과 질환으로 나타납니다.
출혈성 이형성증. 그들은 혈소판 및 헤모글로빈 합성 과정, Randu-Osler-Weber 또는 von Willebrand 증후군을 위반하는 것으로 나타납니다.
관절과운동성증후군. 소아 초기에 발견되나 30세가 되면 그 심각도가 감소합니다. 이는 인대-힘줄 장치 구조의 확장성 증가와 빈번한 탈구로 나타납니다.
미용증후군. 이는 부정 교합, 고딕 구개, 심한 안면 비대칭, 사지의 외반 또는 내반 곡률, 피부 얇아짐, 과도한 얇음 및 기타 외부 결함으로 나타납니다.
정신 질환. 이는 우울증, 불안, 공포증 및 기타 신경성 장애로 자주 나타납니다.
급사 증후군. 어린이나 성인에게서 발생하는 결합 조직 이형성증으로 인한 심혈관계 구조의 위와 같은 형태 기능적 변화는 사망 위험을 증가시킵니다.

어린이의 CTD 진행의 외부 징후에는 척추 측만증, 구부러진 치아, 긴 손가락 또는 기타 생리적 발달 표준에서 벗어난 골격 만곡의 시작이 포함됩니다. 그는 또한 눈에 띄는 근육 약화, 비정상적인 모양의 귀, 과도하게 늘어나는 피부 및 관절 이완을 가지고 있습니다. 아이는 종종 아탈구, 힘줄 부상, 관절통, 심장, 복부 또는 병리학적 변화를 겪는 기타 신체 시스템의 통증을 경험합니다.

결합조직 결핍이 있는 아동은 자살 경향이 있는 심리적 위험군에 속합니다. 무력증과 미용증후군의 존재로 인해 종종 우울해지며 정신-정서적 안정성이 부족하고 비관주의자가 되며 기타 신경학적 징후가 나타납니다.

DST 예측

의사는 국소적인 병리 유형에 대해 유리한 치료 예후를 제시합니다. 어린이가 여러 가지 이형성 변화가 있는 미분화 형태의 DST로 진단받은 경우, 치료를 통해 질병의 진행이 중지되지만 정상적인 생리학적 구조가 회복되지는 않습니다.

CTD가 적시에 발견되지 않거나 치료 방법이 잘못 선택되면 심혈관계의 돌이킬 수 없는 과정으로 인해 아동의 조기 장애 또는 급사 위험이 증가합니다.

증후군의 병인

어린이의 결합 조직 이형성증은 결합 조직의 합성 및 형성을 담당하는 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 조직은 다소 복잡한 조직학적 구조를 가지고 있으며 다음으로 구성됩니다.

섬유(콜라겐 및 탄성);
섬유아세포(이러한 섬유를 합성하는 세포);
글리코펩타이드와 프로테오글리칸으로 구성된 세포간 물질.

섬유와 세포 간 물질의 수의 비율과 조직의 공간적 구성에 따라 이를 포함하는 신체의 모든 조직 구조의 물리적, 때로는 기능적 특성이 달라집니다.

심혈관계, 특히 심장의 병리에서 결합 조직 이형성증이 특별한 역할을 합니다. 결합 조직은 밸브와 혈관의 표면 막을 형성합니다. 따라서 유전적 돌연변이를 배경으로 한 특성의 변화는 선천성 심장 결함뿐만 아니라 신생아의 심장 돌연사 증후군으로 이어질 수도 있습니다.

어린이의 DST에 대한 적응증 및 금기 사항

결합 조직 이형성증의 경우 부모는 의학적 권장 사항을 꼼꼼하게 따르고 아픈 아기의 복용량을 모니터링해야 합니다.

DST가 있는 어린이는 다음을 수행하는 것이 좋습니다.

매일 15~30분 동안 근육 강화 운동(누운 자세)을 수행합니다.
걷는;
수영;
자전거 타기;
약화된 프로그램에 따른 운동요법;
적절한 영양 원칙 준수;
단백질, 비타민 C, A, 그룹 B, E, PP, 셀레늄, 칼슘, 마그네슘, 구리, 인, 아연이 함유된 강화 식품 섭취;
연례 시험;
심리학자 상담.

결합 조직 결핍이 있는 경우, 더운 기후나 오염된 생태계가 있는 지역에 거주하는 것은 권장되지 않으며, 3kg을 초과하는 무게를 들거나 춤을 추거나 스포츠에 참여해서는 안 됩니다. 또한 CTD가 있는 어린이에게는 진동과 관련된 큰 신체적 또는 정신적 스트레스가 필요한 척추 견인이나 작업(체조)을 수행하는 것도 금기입니다.

결합 조직 이형성증의 원인

결합 조직 이형성증의 발생은 콜라겐, 단백질-탄수화물 복합체, 구조 단백질뿐만 아니라 필요한 효소 및 보조 인자의 합성 또는 구조의 결함에 기초합니다. 고려중인 결합 조직 병리의 직접적인 원인은 태아에 대한 다양한 유형의 영향으로, 세포외 기질의 원섬유 형성에서 유 전적으로 결정된 변화를 초래합니다. 이러한 돌연변이 유발 요인에는 불리한 환경 조건, 산모의 영양 부족 및 나쁜 습관, 스트레스, 복잡한 임신 등이 포함됩니다. 일부 연구자들은 마그네슘 결핍의 검출을 기반으로 결합 조직 이형성증의 발병에서 저마그네슘혈증의 병인적 역할을 지적합니다. 머리카락, 혈액, 구강액의 스펙트럼 연구.

체내 콜라겐 합성은 40개 이상의 유전자에 의해 암호화되며, 이에 대한 1,300개 이상의 돌연변이 유형이 설명되어 있습니다. 이는 결합 조직 이형성증의 다양한 임상 증상을 유발하고 진단을 복잡하게 만듭니다.

결합 조직 이형성증의 분류

결합 조직 이형성증은 분화형과 미분화형으로 구분됩니다. 분화형 이형성증에는 특정하고 확립된 유형의 유전, 명확한 임상 양상, 알려진 유전자 결함 및 생화학적 장애가 있는 질병이 포함됩니다. 이 유전성 결합 조직 질환 그룹의 가장 전형적인 대표자는 엘러스-단로스 증후군, 마르판 증후군, 골형성 부전증, 점액다당증, 전신 탄력증, 이형성 척추측만증, 벨스 증후군(선천성 구축성 거미막증) 등입니다. 미분화 결합 조직 이형성증 그룹은 다음과 같습니다. 표현형적 특성이 어떤 분화된 질병에도 해당하지 않는 다양한 병리를 의미합니다.

중증도에 따라 다음과 같은 유형의 결합 조직 이형성증이 구별됩니다: 경미한(3개 이상의 표현형 특성이 있는 경우), 고립된(한 기관에 국한됨) 및 실제로 유전성 결합 조직 질환. 일반적인 이형성 낙인에 따라 결합 조직 이형성증의 10가지 표현형 변형이 구별됩니다.

마르판과 유사한 외관(골격 이형성증의 표현형 징후가 4개 이상 포함).
마르팡 유사 표현형(마르판 증후군의 불완전한 특징 세트)
MASS 표현형(대동맥, 승모판, 골격 및 피부 손상 포함)
일차 승모판 탈출증(승모판 탈출증의 EchoCG 징후, 피부, 골격, 관절의 변화가 특징).
전형적인 Ehlers 유사 표현형(Ehlers-Danlos 증후군의 불완전한 특징 세트).
과운동성 엘러스형 표현형(관절 과운동성 및 관련 합병증(아탈구, 탈구, 염좌, 평발, 관절통, 뼈 및 골격 침범)이 특징).
관절의 과가동성은 양성입니다(근골격계 및 관절통의 침범 없이 관절의 운동 범위 증가 포함).
미분화 결합 조직 이형성증(6개 이상의 이형성 낙인을 포함하지만 분화 증후군을 진단하기에는 충분하지 않음).
골관절 및 골격 징후가 두드러지면서 이형성 낙인이 증가합니다.
내장 징후가 두드러지게 나타나는 이형성 낙인이 증가합니다(심장이나 기타 내부 기관의 경미한 기형).

결합 조직 이형성증의 차별화된 형태에 대한 설명은 해당하는 독립적인 리뷰에 자세히 나와 있으므로 다음에서는 미분화된 변형에 대해 이야기하겠습니다. 결합 조직 이형성증의 국소화가 하나의 기관이나 시스템으로 제한되는 경우 격리됩니다. 결합 조직 이형성증이 표현형으로 나타나고 내부 장기 중 적어도 하나를 침범하는 경우, 이 상태는 결합 조직 이형성 증후군으로 간주됩니다.

결합 조직 이형성증 진단

결합 조직 이형성증 그룹의 질병이 항상 정확하고 시기적절하게 진단되는 것은 아닙니다. 종종 이형성증의 특정 징후가 있는 환자는 외상 전문의, 신경과 전문의, 심장 전문의, 폐 전문의, 신장 전문의, 위장병 전문의, 안과 전문의 등 다양한 전문 의사가 관찰합니다. 미분화 형태의 결합 조직 이형성증에 대한 인식은 균일한 진단 알고리즘이 없기 때문에 복잡합니다. 일련의 표현형 징후와 내장 징후를 확인하는 것이 진단에 가장 큰 의미를 갖습니다. 후자를 검출하기 위해서는 초음파(EchoCG, 신장초음파, 복부장기초음파), 내시경(FGDS), 전기생리학(ECG, EEG), 방사선학(폐, 관절, 척추 등의 방사선 촬영) 방법이 있습니다. 널리 사용됩니다. 주로 근골격계, 신경계 및 심혈관계에서 발생하는 특징적인 다기관 장애가 높은 확률로 확인되면 결합 조직 이형성증이 있음을 나타냅니다.

추가적으로 생화학적 혈액 지표, 지혈 시스템, 면역 상태를 검사하고 피부 생검을 시행합니다. 결합 조직 이형성증에 대한 선별 진단 방법으로 전복벽 피부의 유두 패턴을 연구하는 것이 제안되었습니다. 형성되지 않은 유형의 유두 패턴을 식별하는 것은 이형성 장애의 지표 역할을 합니다. 결합 조직 이형성증이 있는 가족은 의학적 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.

어린이의 DST 치료

결합조직 이형성증의 경우 식이 요법, 약물 요법, 비약물 요법이 사용됩니다. 이들 방법은 연 2회까지 종합적으로 적용하는 것이 바람직하다. 최적의 치료 과정은 4개월입니다.

DST의 비약물 요법

CTD 아동을 위한 비약물 치료에는 마사지, 정형외과적 구조(안창, 코르셋, 보조기)를 이용한 근골격 구조 교정, 물리치료 및 심리치료가 포함됩니다. 운동요법과 호흡운동도 주 4회 20분씩 처방된다. 근육 코르셋을 강화하는 운동은 누워있는 동안 수행됩니다. 3-5 년간 요양소 리조트 치료를 수행하는 것이 좋습니다.

DST를 위한 물리치료:

칼라 또는 부신 부위의 전기 영동;
자기, 유도 및 레이저 요법;
헬륨-네온 방사선을 이용한 수중 또는 지압 레이저;
소금-소나무 욕조;
수중 체조;
건식 사우나(4개월에 걸쳐 25회 시술).

경미한 이형성 장애의 경우, 아동에게 일정량의 작업/학습 및 작업/휴식이 정상적으로 교대로 이루어지는 일반적인 일상 생활이 표시됩니다. 골형성 부전증으로 진단되면 코르셋 착용을 처방하고 온화한 생활 방식(달리기, 점프 등 금지)을 하도록 권장합니다.

DST를 위한 다이어트 요법

불균형한 식단은 신체의 이형성 변화의 진행을 가속화합니다. Pevzner에 따른 치료 테이블 유형은 위장병 전문의가 위장관을 검사 한 후 처방됩니다.

결합 조직 이형성증의 경우 단백질과 비타민 B가 풍부한 식품, 견과류, 생선, 쇠고기, 연골 보호제가 결합된 건강 보조 식품을 섭취하는 것이 좋습니다. 그들은 단백질 대사를 정상화합니다. 아스코르브산, 토코페롤 및 미량 원소를 함유한 식품은 콜라겐 합성을 향상시킵니다. 아이가 지나치게 자라면 콩기름, 라드, 호박씨, 성장 호르몬 생성을 억제하는 약물을 섭취하는 것이 유용합니다.

약물치료

약물 치료는 증상을 완화하고 결합 조직 이형성증의 병리학적 원인을 제거하는 것을 목표로 합니다. 증상 치료에는 진통제, 강장제, 진정제, β 차단제 및 기타 약물이 사용됩니다.

병원성 약물 치료의 목표는 다음과 같습니다.

콜라겐 합성 활성화;
글리코사미노글리칸 형성 장애의 교정;
미네랄 및 비타민 대사의 정상화;
바이오에너지 매장량 증가;
과산화 과정의 정상화 및 유리 아미노산 수준.

DST가 있는 어린이는 결합 조직의 발달을 교정하는 데 필요한 프롤린, 아르기닌, 티로신 및 기타 물질을 사용하는 대체 요법이 필요합니다.

마그네슘 함유 약물 치료가 특히 중요합니다. Magnerot, Magne B6 및 Mg 성분이 함유된 기타 제품은 신체 활동에 대한 신체의 내성을 증가시키고 식물성, 무력증 및 심장 장애 증상의 심각성을 감소시킵니다.

결합 조직 이형성증에 대한 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

첫 단계. 10일 동안 5ml를 정맥 주사한 후 12일 동안 하루에 두 번 250mg을 투여하고 나중에 Actovegin 점적 또는 경구로 전환합니다. 마그네로트(Magnerot)는 일주일 동안 2정씩 하루 3번, 그 다음에는 1달 동안 하루 3번씩 1정씩 복용합니다. 비타민 C(금기 사항이 없는 경우) 0.6g/일 – 최대 4주.
두 번째 단계. 아연사이트는 4개월간 하루 2정씩 복용합니다. 리복신은 8주 동안 하루 1정씩 3회 처방됩니다.
세 번째 단계. 1% 황산구리 용액 10방울을 하루에 세 번씩 한 달 동안 마신다. Structum을 하루 2회, Calcium Sandoz를 하루 3회 - 500mg을 3개월간 복용합니다. 2주 동안 Mexidol 2ml를 정맥 주사합니다.

수술

확인된 장애가 아동의 생명에 위협이 되거나 심한 통증이 있는 경우 엄격한 지시에 따라 외과적 개입이 수행됩니다. 심한 골격 변형의 경우, 혈관, 심장 및 눈 구조의 구조에 이상이 있는 경우에는 흉부 성형술, 렌즈 제거, 판막 교체 및 기타 유형의 수술이 수행됩니다.

합병증

결합 조직 이형성증은 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

부상 경향 - 탈구, 아탈구 및 골절;
전신병리;
발, 무릎 및 고관절의 질병;
체세포병리;
심한 심장병;
정신 질환;
눈 병리학.

진단 조치

질병을 확인하려면 다음 검사를 받아야 합니다.

한 가지 방법만으로 진단하는 것은 불가능합니다. 질병이 의심되는 경우 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사가 처방될 수 있습니다.

일반 정보

결합 조직 이형성증은 유전성 일반 콜라겐 병증으로 인해 발생하고 모든 신체 시스템의 결합 조직 강도가 감소하여 나타나는 다양한 질병을 통합하는 개념입니다. 결합 조직 이형성증의 인구 빈도는 7~8%이지만, 일부 징후와 작은 미분화 형태가 인구의 60~70%에서 발생할 수 있는 것으로 추정됩니다. 결합 조직 이형성증은 소아과, 외상학 및 정형외과, 류마티스학, 심장학, 안과학, 위장병학, 면역학, 호흡기내과, 비뇨기과 등 다양한 의료 분야에서 일하는 임상의의 관심을 끌고 있습니다.

재활 방법

우선, 아이를 위한 엄격한 일상생활을 확립해야 합니다. 밤에는 최소 9시간 수면을 취해야 하며, 미취학 아동과 초등학생은 낮 시간에 최소 2시간의 낮잠을 자야 합니다. 양질의 건강한 수면은 힘든 하루를 보낸 후 힘을 되찾고 근육을 이완하고 힘을 회복하는 데 도움이 됩니다. 아침 운동을 잘 조절하세요. 간단한 운동을 주의 깊게 수행하면 근육 조직 발달에 도움이 되며, 운동 중 적절한 호흡은 신체의 모든 세포에 산소를 채우는 데 도움이 됩니다.

나열된 권장 사항을 엄격하게 구현하면 아이가 외부 환경에 적응하고, 발달 과정에서 동료를 따라잡을 수 있으며, 아이의 올바른 동기를 통해 아마도 동료보다 나아지고 완전한 건강을 얻을 수 있습니다. 이형성증은 유전된다는 사실을 잊지 마십시오. 간단한 절차에 모든 가족 구성원을 참여시키는 것은 건강을 개선하고 가정에서 아늑한 분위기를 조성하는 데 도움이 될 것입니다.

소아과 의사의 어린 환자 중에는 특별한 어린이 그룹이 있습니다. 이들은 정신적, 육체적 발달을 저해하는 심각한 질병을 앓고있는 어린이가 아니며 끊임없이 열이 나고 아프게되는 어린이가 아니며 피부염이 계속 동반되는 알레르기가있는 어린이가 아닙니다. 뭔가 잘못 먹었다면 의사에게 달려가십시오. 그럼에도 불구하고, 이 아이들은 소아과 의사를 방문하며 그뿐만 아니라 소아과 의사를 자주 방문하며 그들의 카드에는 다양한 전문가의 메모가 가득하며 유아기에도 특히 두꺼운 "개인 파일"로 구별되는 경우가 많습니다.

자주 발생하는 것처럼, 아이가 태어나고 행복한 부모는 전문가가 확립한 모든 검사를 받고 각자 자신의 프로필에 따라 아이의 몇 가지 문제를 발견합니다. 때로는 세심한 어머니와 아버지가 문제를 알아차릴 시간이 있는 것보다 늦게도 발생합니다. 종종 권장 사항은 이유 없이는 아니지만 관찰로 귀결됩니다. 과민성 췌장 및 잦은 역류 - 자라며 경미한 방광 요관 역류 - 관찰하고 너무 추워지지 않음, 외반 모지 - 예방용 깔창 착용, 모든 것이 정상으로 돌아가야 함 학교에서는 근긴장도 감소 - 따라서 마사지를 더 자주 해주세요.

그러는 동안 시간은 흐르지만 긍정적인 역학은 없습니다. 즉, 아이가 문제를 극복하지 못하고 오히려 나이가 들수록 문제가 악화됩니다. 각 전문가는 자신의 병리를 명확하게 볼 수 있지만 그 원인을 자신있게 판단할 수는 없습니다. 한편 복잡한 문제가 발생하는 경우가 많으며 그 이유가 있습니다.

오늘 우리는 이 특별한 아이들과 그들의 문제에 대해 이야기하겠습니다. 결합 조직 이형성증. 일부 러시아 학교(모스크바, 상트페테르부르크, 옴스크)가 오랫동안 자세히 연구해 왔지만 국내 문헌에는 거의 설명되어 있지 않습니다. 더욱이, 러시아 도시의 조직화된 학생 그룹(약 1000명의 표본)을 대상으로 한 별도의 조사에 따르면 다양한 심각도의 결합 조직 이형성증의 증상이 거의 50%의 어린이에게서 관찰되는 것으로 나타났습니다!

사실 결합 조직 이형성증은 별개의 질병이 아니라 하나의 단일 원인, 즉 세포외 기질(콜라겐, 피브릴린)을 형성하는 단백질 합성의 유전적 양적 및/또는 질적 결함으로 인해 발생하는 복잡한 증상입니다. 그 결과, 결합 조직에 결함이 있는 아이가 태어납니다. 그리고 결합 조직은 신체의 세포 간 공간의 시멘트입니다.

해부학 과정을 통해 우리는 그것이 신체의 빈 공간을 채우는 역할을 한다는 것을 알고 있습니다. 이것은 매우 복잡한 구성으로 세포 자체에서 생성되는 세포 간 물질을 가진 유일한 조직입니다. 자연은 다당류, 단백질, 콜라겐 및 탄성 섬유, 미네랄 등 모든 것을 제공했습니다.

개발 이유

질병 발병의 주요 유발 요인은 자궁 내 발달 기간 동안 어린이의 신체가 노출되는 다양한 유전자 돌연변이입니다. 돌연변이는 다양한 유형의 효소, 단백질-탄수화물 복합체에 영향을 미칩니다.

질병 발병을 유발하는 단백질에는 1,000가지가 넘는 다양한 유전적 변화 변종이 있을 수 있습니다.질병은 유전될 수 있습니다.

돌연변이의 원인은 다음과 같습니다.

돌연변이는 단백질 사슬에 다음과 같은 교란을 일으킬 수 있습니다.

그들의 연장,
잘림,
아미노산 치환에 의한 선택적 돌연변이 발생.

참조.인간의 결합 조직 이형성증을 유발하는 요인 중 하나는 배아 발달 과정에서 체내로 마그네슘을 충분히 섭취하지 못하는 것으로 추정됩니다.

어린이의 결합 조직 이형성증의 출현 및 발달 메커니즘은 다음과 같은 이유에 따라 다릅니다.

무조건적(선천적) - 결합 조직에서 콜라겐의 구성과 양이 형성되는 동안의 유전적 돌연변이;
조건부 (생애 중 획득) - 열악한 환경, 국내 사고, 열악한 영양 상태 등

결합조직(CT)은 인체의 모든 기관에 존재하지만 대부분은 근골격계에 집중되어 있습니다. 정상적인 관절 이동성을 보장합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

다양한 유형의 단백질 - 콜라겐, 엘라스틴, 피브릴린 등
세포;
세포간액.

결합 조직은 그것이 위치한 기관에 따라 구조와 밀도가 다릅니다. 콜라겐은 밀도를 부여하고 엘라스틴은 조직을 느슨하게 만듭니다. 유전자는 단백질 합성 과정을 담당합니다. 유전자 수준에서 장애가 발생하면 돌연변이로 인해 콜라겐과 엘라스틴 사슬이 잘못 형성되어 길이가 감소하거나 증가합니다.

따라서 결합 조직 이형성증은 자궁에서 발달하는 태아에 대한 다양한 요인의 부정적인 영향으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 돌연변이의 원인은 다음과 같습니다.

환경 상황;
엄마의 나쁜 습관;
임신 중 영양 오류;
화학 중독, 중독;
스트레스;
임산부의 몸에 마그네슘 부족;
중독증.

결합 조직 이형성증의 분류

과학자들 사이의 불일치로 인해 과학은 일반적인 유형을 식별할 수 없습니다. 결합 조직 이형성증은 다양한 기준에 따라 분류됩니다. 다음 분류는 아동의 CTD를 연구하기보다는 치료에 직접 관여하는 대부분의 의료 전문가가 선호합니다.

유전에 따라 다음 유형이 구별됩니다.

분화이형성증은 가계를 따라 전염되는 유전적으로 결정된 질병입니다.
미분화 이형성증 - 질병의 유전적 전염 사실은 없지만 외부 및 내부 징후가 있습니다.

DST 증상 중 하나의 예가 사진에 나와 있습니다.

하이퍼모빌 핸드

첫 번째에는 연구된 유전자 돌연변이가 포함됩니다. 아픈 어린이의 경우 특정 증후군의 징후가 명확하게 보입니다.

마파나;
셰르겐;
알포르타;
느슨한 피부;
관절과이동성;
'크리스탈맨'병.

이러한 병리 현상은 유전 연구를 통해 확인됩니다. 이 장애는 하나 이상의 기관에 가장 흔히 영향을 미칩니다. 이 질병은 어린이의 생명을 위협합니다. 통계적으로 그러한 유전적 돌연변이는 드물다.

소아의 미분화 CTD는 흔한 현상입니다. 전신의 TS는 변화할 수 있고 위에 나열된 증후군 중 하나에 질병을 기인하는 것이 불가능하기 때문에 그러한 병리를 식별하는 것이 더 어렵습니다. 환자는 신체의 여러 기관과 시스템에 장애를 경험합니다.

개인의 미분화 DTD 진단을 확정하려면 환자의 증상과 불만이 유전자 돌연변이로 인한 증후군과 관련이 있는지 알아내는 것이 필요합니다. 35세 미만의 어린이와 젊은 여성이 위험합니다.

CTD 진단을 받은 어린이는 종합적으로 치료됩니다. 의사들은 단백질 식품으로 식단을 강화하기 위해 식단을 따를 것을 권장합니다. 튀김, 지방이 많은 음식, 피클은 메뉴에서 제외됩니다. 아이들은 적당히 과자를 섭취하는 것이 허용됩니다. 다이어트에는 다음이 포함됩니다.

일일 요법을 준수하는 것은 치료의 필수 사항입니다. 하루에 8~9시간은 자야 합니다.

치료에는 체조도 포함됩니다. 환자는 수영, 탁구, 배드민턴을 하는 것이 좋습니다. 역도, 스트레칭, 복싱은 적합한 스포츠가 아닙니다.

또한 아이에게 물리 치료가 처방됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

진흙, 황화수소, 요오드-브롬 욕조;
소금방 방문;
마사지요법;
침 요법.

결합 조직 이형성증의 치료에는 약물 복용이 포함됩니다. 콜라겐 생성을 촉진하고 대사 과정을 자극하며 환자의 면역력을 강화합니다. 약물 목록:

루말론;
콘드로틴 황산염;
비타민 C;
마그네슘 제제;
골게논;
글리신;
레시틴.

일부 환자는 아치 지지대가 있는 붕대나 깔창을 착용하는 것이 좋습니다. 청소년기에는 아이들이 끊임없이 스트레스를 받기 때문에 심리학자의 도움이 필요합니다. 부모가 그들을 지원하는 것이 중요합니다. 어떤 경우에는 혈관에 심각한 변화가 있거나 고관절 탈구가 발생한 경우 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다.

결합 조직 이형성증은 사형 선고가 아닙니다. 이 진단으로 아이들은 정상적인 생활을 할 수 있지만, 질병의 진행을 막기 위해서는 지속적인 노력이 필요합니다. 매년 검진을 받고 의사의 지시를 모두 따르고 요양소에서 치료를 받는 것이 중요합니다.

DST에는 단일 분류가 없습니다. 이형성증은 여러 요인에 따라 분류됩니다. 다음은 유형별 및 증후군별 두 가지 일반적인 분류입니다.

유형에 따라 질병은 다음과 같이 나뉩니다.

분화 결합 조직 이형성증(DDCT)은 이형성증의 하위 유형으로, 해당 유형의 특징인 장기 증후군과 영향을 받은 부위가 명확하게 보입니다. 이 그룹에는 Marfan 증후군, Ehlers-Danlos 증후군, Alport 증후군, 골형성 부전증이 포함됩니다. DDST는 유년기에는 덜 자주 발생하며 심각한 증상으로 인해 의사가 신속하게 식별합니다.
미분화 결합 조직 이형성증(UCTD) - 광범위한 장기에 영향을 미치고 결합 조직의 발달 결함을 유발합니다. 어린이가 한 번에 여러 유형의 통증을 호소하고 각 전문 분야의 의사가 자체 진단을 내리는 경우 이형성증에 대해 생각해 볼 가치가 있습니다. 다음은 VAT 증후군을 특징짓는 간단한 증상 목록입니다.

아이는 관절의 통증을 호소합니다.
빨리 피로해지고 집중력이 떨어진다.
호흡기 질환이 잦습니다.
시력의 변화.
위장관 문제(변비, 세균불균형, 팽만감, 복통).
근육긴장저하증, 평발외반발, 만곡족, 척추측만증의 진단.
과도한 얇음, 식욕 부진.

나열된 증상이 있어도 CTD를 앓고 있는 어린이는 모바일로 자랍니다. 자녀에게 증후군이 있다고 의심되는 경우 진료소에 연락하여 다양한 실험실 검사를 제공하고 담당 소아과 의사의 지도를 받아 진단을 내리고 치료를 처방할 필요한 의사와 상담해야 합니다.

DST의 각 사례는 독특하고 다양한 증후군을 동반합니다. 일련의 증상에 따라 이형성증을 분류하기로 결정되었습니다.

부정맥 증후군에는 심장의 잘못된 기능이 포함됩니다.
자율신경 기능 장애 증후군은 교감신경긴장증과 미주신경증을 통해 나타납니다.
혈관 증후군: 동맥 손상.
면역 장애 증후군: 면역 결핍, 알레르기 증후군.
시력 병리 증후군.

어린이의 결합 조직 이형성증

DST에는 매우 다양한 증상이 있어서 별도로 고려하면 다른 질병과 연관되는 경우가 많습니다. 질병의 증상에 대한 포괄적 인 연구만이 어린이의 건강 상태가 좋지 않은 실제 원인을 인식하는 데 도움이 될 것입니다. 질병의 증상은 표현형과 내장의 두 가지 유형으로 나뉩니다.

고관절 이형성증은 출생 전후의 관절 구조 발달에 있어서의 이탈, 장애 또는 병리 현상으로, 그 결과 관절의 잘못된 공간 차원 구성(비구와 대퇴골두의 관계 및 위치)이 발생합니다. . 질병의 원인은 다양하며 결합 조직 이형성증과 같은 유전적 요인으로 인해 발생할 수도 있습니다.

의학에서는 DTS 발달의 세 가지 형태, 즉 전탈구(또는 미성숙 관절의 단계), 아탈구(관절의 초기 형태학적 변화 단계) 및 탈구(구조의 형태학적 변화로 발음)를 구별하는 것이 일반적입니다.

탈구 전 단계의 관절은 신장되고 약한 관절낭을 가지며 대퇴골두가 자유롭게 탈구되어 제자리로 돌아옵니다(미끄러짐 증후군). 이러한 관절은 미성숙한 것으로 간주되어 올바르게 형성되었지만 고정되지 않았습니다. 이 진단을 받은 어린이의 예후는 결함이 적시에 발견되고 치료 개입이 적시에 시작되어 효과적으로 수행되는 경우 가장 긍정적입니다.

아탈구가 있는 관절에는 대퇴골두가 변위되어 있습니다. 비구와 관련된 변위는 측면 또는 위쪽으로 발생할 수 있습니다. 이 경우 공동과 머리의 일반적인 위치는 유지되고 후자는 공동의 연골 판인 윤부의 한계를 위반하지 않습니다. 유능하고 시기적절한 치료는 건강하고 완전한 관절이 형성될 가능성이 높다는 것을 의미합니다.

탈구 단계의 관절은 모든 측면에서 대퇴골두가 변위되어 관절과 소켓 사이의 접촉이 완전히 손실됩니다. 이 병리는 선천적이거나 이형성증의 초기 단계에 대한 부적절하고 비효과적인 치료의 결과일 수 있습니다.

유아의 DTS 예비 진단을 위한 외부 징후:

고관절 납치의 양적 제한;
허벅지 단축 - 다리의 위치가 동일하고 무릎과 고관절이 구부러져 있으며 영향을받는 쪽의 무릎이 더 낮습니다.
엉덩이의 비대칭, 무릎 아래, 아이 다리의 서혜부 주름;
Marx-Ortolani 증상(클릭 또는 슬라이딩 증상이라고도 함)

외부 검사 결과 DTS 진단에 양성 결과가 나오면 초음파 및 엑스레이 검사 결과 (3 개월 후)를 바탕으로 정확한 진단이 이루어집니다.

확인된 고관절 이형성증은 심각한 병리의 경우 수술 방법을 사용하여 Pavlik 등자, 석고 가터, 기타 기능 장치 및 물리 치료를 사용하여 일반적인 형태 및 이차적 특징에 따라 치료됩니다.

결합 조직 이형성증의 증상

DST의 증상은 표현형(외부)과 내장(내부)으로 구분됩니다.

표현형 증상:

신체 구조의 구성적 특징, 뼈 골격의 비표준 발달. 큰 발.
척추 만곡, 척추 측만증.
잘못된 물림, 얼굴 대칭 위반.
평발, 클럽발.
피부는 건조하고 과도하게 늘어나는 경향이 있습니다. 상피는 선조, 색소침착, 모세혈관망에 취약합니다. 정맥류 경향.

내장 증상:

중추신경계, 자율신경계 손상.
잦은 두통, 편두통.
비뇨생식기 계통의 문제, 유뇨증, 신장증. DST 증후군이 있는 여성은 자궁 탈출증과 빈번한 유산을 경험하는 경우가 많습니다.
흥분성, 불안 증가.
위장관, 호흡계, 시력이 영향을 받습니다.

DST의 일반적인 장애를 통해 증상을 특정 그룹으로 나눌 수 있습니다.

부정맥 증후군: 심장 또는 개별 심방의 비정상적인 수축;
무력 증후군: 피로 증가, 정상적인 신체적 또는 정신-정서적 스트레스를 견딜 수 없음;
기관지폐 DST: 원인 없는 기침 발작, 심한 호흡, 숨가쁨, 질식 또는 목에 이물감이 있는 느낌, 폐에 찌르는 듯한 통증, 가래가 잘 나오지 않는 가래의 축적;
척추성 증후군: 빈번한 두통, 편두통, 현기증, 실신, 추간판 탈장, 엉덩이, 어깨 또는 팔에 방사되는 통증, 허약, 다리 감각 상실, 오랫동안 한 자세로 있을 때 가슴의 산통 등. ;

결합 조직 이형성증은 눈에 띄는 증상 없이 발생할 수 있거나 신체 기능의 다양한 장애로 인해 느껴질 수 있습니다.

내장 증후군: 신장 통증, 위장관 요소의 탈출, 여성의 생식기;
출혈성 이형성증;
판막 DST: 심장 판막 기능 장애;
미용 증후군: 얼굴, 턱, 입천장의 비대칭, 사지 변형, 피부(피부가 얇고 쉽게 손상됨);
정신 상태 장애: 장애, 우울증, 거식증, 불안 증가, 건강염려증;
신경 장애 증후군: 식물성 혈관성 긴장 이상;
혈관 DST: 동맥 및 정맥 손상;
돌연사 증후군(자세한 내용은 기사 참조: 돌연사 증후군: 아기를 위한 응급처치);
시력 기관의 이상 증후군: 근시, 원시, 수정체 모양의 변화, 각막 박리;
발 병리 증후군: 만곡족, 평발, 요족(또한 참조: 집에서 어린이의 평발 마사지를 제공합니다);
관절 이동성 증가 증후군: 사지 관절의 불안정성, 그 부분, 탈구, 아탈구;
흉횡격막 증후군: 흉부, 횡격막, 척추의 변형 및 변화(또한 다음을 참조하십시오: 어린이의 가슴의 깔때기 모양 및 용골 기형);
흉횡격막 심장(폐심장);
섬유성 이형성증: 근육 조직, 경동맥 또는 신장 혈관벽의 세포가 과도하게 성장합니다.

결합 조직 이형성증 진단

CTD 진단은 아동에 대한 종합적인 검사를 기반으로 이루어집니다. 의사는 환자의 병력을 살펴본 후 검사를 실시합니다. 그는 Beighton 척도를 중심으로 관절 가동성 정도를 평가하고 가슴 둘레, 머리 둘레, 발 길이 및 팔다리를 측정합니다.

당신은해야합니다 :

심장 병리를 감지하는 ECG;
내부 장기의 초음파 검사;
EchoCG;
관절과 가슴 부위의 엑스레이.

소아과 의사는 진단을 내릴 때 심장 전문의, 폐 전문의, 위장병 전문의, 정형외과 전문의 및 신경과 전문의와 같은 전문 전문가와 상호 작용해야 합니다. 연구 결과에서 결합 조직 이형성증이 확인되면 적절한 치료법이 처방됩니다.

치료는 약물 복용, 적절한 신체 활동 및 운동, 적절한 영양 섭취, 민간 요법 사용으로 구성될 수 있습니다.

결합 조직 이형성증이 의심되는 경우 의사는 임상 연구, 유전력 및 유전자 분석을 포함한 임상 및 계보 연구를 처방합니다. 신체에 대한 팔다리의 비율을 결정하기 위해 어린이의 필수 측정이 수행되며 발의 크기, 팔 길이 및 머리 둘레가 측정됩니다.

아이는 EchoCG, ECG, 복강 초음파, 신장 및 간, 흉부 및 관절 엑스레이 검사를 처방받습니다.

연구 및 분석 결과는 신경과 전문의, 위장병 전문의, 폐 전문의, 류마티스 전문의, 신경과 전문의, 안과 전문의 및 면역 전문의와 상담됩니다. 심장 전문의는 또한 증후군에 종종 심장 기능 장애, 즉 지속적인 잡음, 허혈, 심장 리듬 장애가 동반되어 심장 근육의 적응 예비력이 조기 소모되기 때문에 환자에게주의를 기울입니다. 심장 전문의는 DST 진단에 따라 치료를 처방합니다. 아이의 가족은 의료 유전 검사를 받도록 초대됩니다.

질병의 사진을 받은 후 의사는 진단을 내리고 치료의 성격을 결정합니다. 유전병은 근절될 수 없으며 이형성증의 발병을 늦추거나 멈추는 것이 가능합니다. 그러나 치료는 정기적으로 이루어질 것으로 예상됩니다.

복합 요법은 아동기와 청소년기에 맞게 연령을 고려하여 특별히 개발되었습니다. 권장 사항을 따르면 이형성증이 있는 어린이는 다른 어린이와 다르지 않은 완전한 삶을 살 수 있습니다.

결합 조직 이형성증이 있는 어린이의 부모는 우선 자녀와 함께 다음 사항이 필요합니다.

이 과정에는 미네랄 대사를 개선하고 콜라겐의 자연적 생성을 자극하며 생체 에너지 상태를 개선하고 어린이 신체의 면역력과 저항력을 높이는 약물 복용을 포함하는 약물 치료가 포함됩니다. 이 약물은 어린이에게 적합합니다.

특별한 식이 요법을 준수하는 것은 어린이의 결합 조직 이형성증과의 싸움에서 긍정적인 역동성에 영향을 미치는 요소입니다. 어린이의 식단에는 단백질이 함유된 식품이 포함되어 있어 콜라겐의 자연적인 생성을 돕습니다. 일일 메뉴에는 생선, 고기, 콩과 식물, 견과류 및 말린 과일이 포함됩니다.

이형성증에 대한 식단에는 패스트 푸드, 매운 음식, 튀긴 음식, 향신료가 함유된 지방이 많은 음식, 피클 및 매리네이드가 제외됩니다. 과자, 구운 식품, 과자류를 과식하는 것은 허용되지 않습니다. 성인의 음주 및 흡연은 금지되어 있습니다.

기후에 대해 별도로 이야기합시다. 더운 기후와 방사선이 증가하는 조건에서 살기를 거부하는 것은 가치가 있습니다.

외과적 치료는 어린이의 이형성증을 퇴치하는 효과적인 방법이 되고 있습니다. 이 방법은 근골격계와 가슴의 심각한 기형에만 사용됩니다. 명백한 고관절 탈구가 있는 소아는 개방 정복을 위한 개방 수술을 받습니다. 의사들은 최대 3년 동안 기다려 볼 것을 권고합니다. 이 나이에는 아이가 마취의 영향을 더 쉽게 견딜 수 있습니다.

청소년기와 청소년기에는 환자에게 심리적 지원이 필요합니다. 그들은 종종 미래에 대해 걱정합니다. 이는 신체에 영향을 미치는 빈번한 질병 때문입니다. 아이들의 활동적인 두뇌는 무서운 그림을 상상하고, 십대들은 종종 우울해집니다. 그는 걱정합니다. 두려움은 공포증으로 변합니다.

청소년기에는 신경성 식욕부진증과 자폐증이 발생할 위험이 기록됩니다. 그들은 사회화하기가 어렵습니다. 이미 결합 조직 이형성증 진단을 받은 성인의 경우 생활 수준이 저하되고 이러한 유형의 이형성증으로 인해 많은 직업이 금지됩니다. 진동과 방사선, 온도 상승이 가능한 작업장 및 공장, 고소 및 지하에서 큰 정서적 스트레스, 과도한 육체 노동과 관련된 작업은 결합 조직 이형성증이 있는 사람들에게 엄격히 금지됩니다.

그러한 어린이의 부모는 심리학자를 방문하여 증상의 발현을 적시에 파악하기 위해 위험을 인식해야합니다. 아이의 자존감과 질병 발현의 기타 심리적 측면에 대해 지속적으로 노력하려면 관심과 보살핌으로 아이를 둘러싸는 것이 중요합니다.

결합 조직 이형성증의 경우 결과의 주요하고 결정적인 점은 의사를 방문하고 적절한 치료를 받는 것입니다. 이러한 유형의 질병은 수년에 걸쳐 진행되므로 어린 시절에 발생한 이형성증은 어린이의 정상적인 생활에 영향을 미치지 않습니다.

– 콜라겐 합성의 유전적 또는 선천적 결함으로 인해 발생하고 내부 장기 및 근골격계의 기능 장애를 동반하는 임상적으로 다형성 병리학적 상태 그룹입니다. 가장 흔히 결합 조직 이형성증은 신체 비율의 변화, 뼈 기형, 관절의 과운동성, 습관성 탈구, 고탄성 피부, 판막 심장 결함, 혈관 취약성 및 근육 약화로 나타납니다. 진단은 표현형 특성, 생화학적 매개변수 및 생검 데이터를 기반으로 이루어집니다. 결합 조직 이형성증의 치료에는 운동 요법, 마사지, 식이 요법, 약물 요법이 포함됩니다.

일반 정보

원인

결합 조직 이형성증의 발생은 콜라겐, 단백질-탄수화물 복합체, 구조 단백질뿐만 아니라 필요한 효소 및 보조 인자의 합성 또는 구조의 결함에 기초합니다. 고려중인 결합 조직 병리의 직접적인 원인은 태아에 대한 다양한 유형의 영향으로, 세포외 기질의 원섬유 형성에서 유 전적으로 결정된 변화를 초래합니다. 이러한 돌연변이 유발 요인은 다음과 같습니다.

불리한 환경 상황,
어머니의 영양 부족과 나쁜 습관,
복잡한 임신 등

일부 연구자들은 모발, 혈액 및 구강액에 대한 스펙트럼 연구에서 마그네슘 결핍의 검출을 기반으로 결합 조직 이형성증의 발병에서 저마그네슘혈증의 병인적 역할을 지적합니다. 체내 콜라겐 합성은 40개 이상의 유전자에 의해 암호화되며, 이에 대한 1,300개 이상의 돌연변이 유형이 설명되어 있습니다. 이는 결합 조직 이형성증의 다양한 임상 증상을 유발하고 진단을 복잡하게 만듭니다.

결합 조직 이형성증의 증상

표현형 특성

결합 조직 이형성증의 외부 징후는 체질적 특징, 골격 뼈 발달의 이상, 피부 등으로 나타납니다. 결합 조직 이형성증 환자는 키가 크고 어깨가 좁으며 체중이 부족한 무력한 체질을 가지고 있습니다. 축 골격의 발달 장애는 척추 측만증, 후만증, 깔때기 모양 또는 용골 모양의 가슴 기형, 청소년 골 연골 증으로 나타날 수 있습니다.

결합조직 이형성증의 두개두증 낙인에는 장두증, 부정교합, 치아 기형, 고딕 구개, 윗입술과 구개 불유합 등이 포함되는 경우가 많습니다. 골관절계의 병리학은 사지의 O자형 또는 X자형 변형, 합지증, 거미류, 관절의 과운동성, 평발, 습관성 탈구 및 아탈구 경향, 골절을 특징으로 합니다.

피부 부분에서는 신장성(과탄성)이 증가하거나 반대로 피부가 약해지고 건조해집니다. 뚜렷한 이유 없이 튼살, 색소 반점 또는 탈색소, 혈관 결함(모세혈관 확장증, 혈관종)이 나타나는 경우가 많습니다. 결합 조직 이형성증으로 인한 근육계의 약화는 내부 장기, 탈장 및 근육 사경의 탈출 및 탈출 경향을 유발합니다. 결합 조직 이형성증의 다른 외부 징후로는 과소성 또는 과성증, 돌출된 귀, 귀 비대칭, 이마와 목의 낮은 헤어라인 등과 같은 미세 기형이 포함될 수 있습니다.

내부 장기의 변화

내장 병변은 중추신경계와 자율신경계, 다양한 내부 장기의 침범으로 발생합니다. 결합 조직 이형성증을 수반하는 신경 장애는 식물성 혈관성 긴장 이상, 무력증, 유뇨증, 만성 편두통, 언어 장애, 높은 불안 및 정서적 불안정성을 특징으로 합니다. 심장 증후군의 결합 조직 이형성증에는 승모판 탈출증, 난원공 개존, 대동맥 및 폐동맥의 저형성증, 건삭의 신장 및 과도한 이동성, 관상 동맥 또는 심방 중격의 동맥류가 포함될 수 있습니다.

정맥 혈관 벽이 약해지면하지와 골반, 치질, 정맥류의 정맥류가 발생합니다. 결합조직 이형성증 환자는 동맥 저혈압, 부정맥, 방실 및 심실내 차단, 심장통, 급사 등이 발생하기 쉽습니다.

심장 증상에는 종종 낭포성 폐저형성증, 기관지 확장증, 수포성 폐기종 및 반복되는 자발성 기흉이 나타나는 기관지폐 증후군이 동반됩니다. 내부 장기 탈출, 식도 게실, 위식도 역류, 열공 탈장의 형태로 위장관에 특징적인 손상이 발생합니다. 결합 조직 이형성증에서 시력 기관의 병리학의 전형적인 증상은 근시, 난시, 원시, 안진증, 사시, 아탈구 및 수정체 탈구입니다.

비뇨기 계통에서는 신증, 요실금, 신장 기형(형성저하증, 중복, 말굽 신장) 등이 관찰될 수 있습니다. 여성의 결합 조직 이형성증과 관련된 생식 장애는 자궁 및 질 탈출, 지하철 및 질 탈출로 나타낼 수 있습니다. 월경과다, 자연 유산, 산후 출혈; 남성에서는 암호 고환증이 가능합니다. 결합 조직 이형성증의 징후가 있는 사람은 ARVI, 알레르기 반응 및 출혈 증후군이 자주 발생하기 쉽습니다.